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戈谢病可以免费治疗吗
补充说明：戈谢病可以免费治疗吗
a******W 2021-08-09 16:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
戈谢病的治疗通常不能免费。
戈谢病的治疗涉及基因疗法、酶替代疗法等特殊技术与药物，这些治疗方法的研发和实施成本高，因此无法实现免费。
针对戈谢病的治疗可能包括使用L-阿拉伯糖或其衍生物来减少葡萄糖脑苷脂在体内的积累，以及应用血小板输注以改善出血倾向。
需要注意的是，在接受任何新药前，患者应咨询专业医生，并了解潜在的风险和收益。此外，定期体检对于早期发现并管理戈谢病至关重要。
2024-03-02 20:28
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
