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槭糖尿病什么症状?
补充说明：槭糖尿病什么症状?
a******W 2021-08-09 16:22
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
槭糖尿病表现为尿液异常气味、呼吸有甜味、皮肤发黄、视力模糊、头痛等症状，通常伴有枫糖样气味的尿液。这些症状可能表明高氨血症，需要及时就医以进行进一步的诊断和治疗。
1.尿液异常气味
由于枫糖尿症患者体内缺乏酶类物质，导致代谢过程中产生的某些氨基酸不能被正常分解和利用，进而形成具有特殊臭味的化合物，如丙酮酸等。这些物质会通过尿液排出体外，使尿液产生异常气味。这种异常气味通常来自患者的尿液，可能伴有颜色改变，如黄色或深色。
2.呼吸有甜味
当枫糖尿症影响到肝脏时，会导致糖原合成不足，从而使得身体无法有效地储存和利用葡萄糖。此时，身体会试图通过分解脂肪来获取能量，这个过程会产生大量的酮体，其中包括乙酰乙酸和β-羟丁酸。这些酮体会通过呼吸系统被呼出，使得患者的呼吸中带有甜味。甜味可能出现在患者的呼吸中，尤其是在早晨或者长时间未进食后更为明显。
3.皮肤发黄
当枫糖尿症影响到肝功能时，可能导致胆红素代谢障碍，使其积累在血液中，进而引发黄疸。胆红素是一种黄色色素，当其浓度升高时，就会导致皮肤和眼白部分出现黄染现象。患者的皮肤可能会呈现出不同程度的黄染，从轻微的黄疸到严重的陶土色不等。
4.视力模糊
如果枫糖尿症患者存在高氨血症的情况，则会引起神经系统的损伤，包括视网膜神经节细胞的损害，这可能导致暂时性视力模糊。视力模糊可能是突然发生的，也可能是一过性的，有时可伴随眼部疼痛、恶心呕吐等症状。
5.头痛
当枫糖尿症患者因为遗传因素导致脑内神经递质代谢异常时，会影响大脑的功能活动状态，导致脑部缺氧而诱发头痛的发生。头痛一般为持续性钝痛或搏动样疼痛，常见于额部、颞部或枕部，有时可放射至顶部。
针对上述症状，建议进行血液生化检测以评估氨基酸水平和代谢指标是否异常。必要时，医生还可能会安排基因检测以确认诊断。治疗方面，主要是饮食控制和营养支持，必要时需遵医嘱使用低蛋白配方奶。此外，定期监测患儿的生命体征以及生长发育情况也是必不可少的。
2024-04-10 08:47
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槭糖尿病即枫糖尿症(maplesyrupurine disease)，是一种遗传性支链氨基酸(缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸)先天性代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中摄入。支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分，也可被代谢而产生能量。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生α-酮异乙酸，α-酮-1-甲基戊酸和α-酮异戊酸。这3种酮酸进一步代谢则需要BCKD复合物的参与，如果BCKD活性缺乏，则不仅有这3种酮酸在体内堆积;而且使血中3种支链氨基酸浓度升高。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质，正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。这3种酮酸从小便排出，使尿呈甜的枫糖浆气味，故而得名。
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