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苯丙氨酸羟化酶缺乏症状
补充说明：苯丙氨酸羟化酶缺乏症状
2021-08-10 22:16
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祝丽丽 主治医师 黑龙江省妇幼保健院
擅长：小儿发热、咳嗽、腹痛、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、肾炎、皮疹等疾病的诊疗。走着丰富的儿科门诊急诊执业经验。
提问
苯丙氨酸羟化酶缺乏症状一般有智力发育障碍、精神症状、皮肤症状等。苯丙氨酸羟化酶是一种重要的蛋白质合成酶，可以促进血液中的苯丙氨酸和酪氨酸转化为多巴胺，如果出现缺乏的情况，会影响大脑的正常发育，导致智力发育障碍。
1、智力发育障碍
苯丙氨酸羟化酶缺乏时，会影响大脑的正常发育，导致智力发育障碍，出现智力低下的情况。
2、精神症状
由于大脑需要大量的苯丙氨酸和酪氨酸来合成多巴胺，如果缺乏这两种物质，会导致大脑功能出现障碍，引起精神症状，比如出现焦虑、抑郁、幻觉等。
3、皮肤症状
由于苯丙氨酸和酪氨酸无法合成，会影响皮肤的正常代谢，导致皮肤上出现大量的色素沉着，而且还会出现皮肤干燥、皮疹、瘙痒等症状。
此外，还可能会出现惊厥、肌肉痉挛、昏迷等症状。如果出现以上症状，建议患者及时就医治疗，可以在医生的指导下服用左卡尼汀、盐酸沙丙蝶呤片等药物进行治疗。
2022-04-25 16:15
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