发病时间：不清楚
新生儿苯丙氨酸偏高原因
补充说明：新生儿苯丙氨酸偏高原因
a******W 2021-08-10 22:17
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
赵立垠 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
新生儿苯丙氨酸偏高可能源于母乳摄入、先天性代谢障碍、苯丙酮尿症、药物副作用以及感染引起的生理性增高。若偏高情况持续，应尽快咨询专业医生以确定是否需要进一步的检测或治疗。
1.母乳摄入
母乳中含有一定量的苯丙氨酸，过多摄入可能导致其浓度暂时升高。一般不需要特殊处理，随着孩子年龄的增长和饮食调整，苯丙氨酸水平会逐渐恢复正常。
2.先天性代谢障碍
先天性代谢障碍是指个体出生时就存在的遗传缺陷，导致体内某些代谢酶缺乏或异常。这些酶参与了苯丙氨酸的正常代谢过程，因此会导致苯丙氨酸积累。针对先天性代谢障碍的治疗需要根据具体类型制定个性化方案，可能包括低苯丙氨酸饮食、补充特定的辅因子或使用特殊的酶替代疗法等。
3.苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其旁路代谢物蓄积并从尿中大量排出。确诊后需及时开始低苯丙氨酸奶制品喂养，并定期监测血苯丙氨酸浓度以调整个体化饮食计划。
4.药物副作用
部分药物如抗抑郁药、抗癫痫药等可影响脑内神经递质合成，间接增加苯丙氨酸的含量。若发现药物引起苯丙氨酸偏高，应咨询医生是否可以更换为不含有此成分的药物进行治疗。
5.感染引起的生理性增高
感染状态下机体免疫系统活跃，可能会出现短暂的新陈代谢紊乱，导致血液中的苯丙氨酸浓度上升。这种情况通常会在治愈感染后自行恢复，无需特殊治疗，但要密切观察病情变化。
家长还要注意定期带孩子到医院复查，以便及时了解苯丙氨酸水平的变化。必要时，可在医师指导下通过磁共振成像来评估大脑发育状况，以及通过羊水穿刺或绒毛取样进行产前诊断。
2024-02-26 22:36
举报向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
