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血苯丙氨酸偏高的原因
补充说明：血苯丙氨酸偏高的原因
2021-08-10 22:17
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精选回答(1)
叶翔 副主任医师 江西省中西医结合医院 三甲
擅长：擅长糖尿病及其急慢性并发症、甲状腺疾病及其并发症、甲状腺结节、妊娠合并甲亢及甲减、痛风、肥胖症、骨质疏松症、
提问
血苯丙氨酸偏高的原因一般是苯丙酮尿症引起。苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，由苯丙氨酸氢化酶基因突变导致酶活性降低，使苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积而引起。由于苯丙氨酸氢化酶基因突变，苯丙氨酸氢化酶活性降低，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致血液、脑脊液和组织中苯丙氨酸浓度升高。
2022-07-29 18:55
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医生回答(1)
李婉 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
新生儿体内的苯丙氨酸值偏高不消除苯丙酮尿症的疾病。这个病是因为体内缺少苯丙氨酸羟化酶，导致人体不能新陈代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出现苯丙氨酸聚集，造成年的人体器官受损，特殊是大脑，会重要作用孩子的智力。提议及早采取低苯丙氨酸奶粉代替通常小于1周岁的孩子奶粉或母乳，可防止体内苯丙氨酸的聚集，进因此禁止对大脑的损伤。
2021-08-10 23:37
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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