首页> 药品> 苯丙氨酸> 血苯丙氨酸偏高的原因

精选回答(1)

叶翔 副主任医师 江西省中西医结合医院 三甲

擅长:擅长糖尿病及其急慢性并发症、甲状腺疾病及其并发症、甲状腺结节、妊娠合并甲亢及甲减、痛风、肥胖症、骨质疏松症、

提问

血苯丙氨酸偏高的原因一般是苯丙酮尿症引起。苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,由苯丙氨酸氢化酶基因突变导致酶活性降低,使苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积而引起。由于苯丙氨酸氢化酶基因突变,苯丙氨酸氢化酶活性降低,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致血液、脑脊液和组织中苯丙氨酸浓度升高。

2022-07-29 18:55

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医生回答(1)

李婉 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

新生儿体内的苯丙氨酸值偏高不消除苯丙酮尿症的疾病。这个病是因为体内缺少苯丙氨酸羟化酶,导致人体不能新陈代谢苯丙氨酸。这样,体内就会出现苯丙氨酸聚集,造成年的人体器官受损,特殊是大脑,会重要作用孩子的智力。提议及早采取低苯丙氨酸奶粉代替通常小于1周岁的孩子奶粉或母乳,可防止体内苯丙氨酸的聚集,进因此禁止对大脑的损伤。

2021-08-10 23:37

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疾病百科

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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