发病时间：不清楚
高苯丙氨酸血症是不是就是苯丙酮尿症
补充说明：高苯丙氨酸血症是不是就是苯丙酮尿症
a******W 2021-08-10 22:17
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
高苯丙氨酸血症一般就是苯丙酮尿症。
高苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，出现苯丙氨酸及其代谢物浓度升高的疾病。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，正常情况下，人体通过苯丙氨酸羟化酶的作用，将血液中的苯丙氨酸代谢为无毒的葡萄糖，并排出体外。但是在遗传因素的影响下，大部分的苯丙氨酸羟化酶基因突变或者缺失，导致苯丙氨酸不能正常代谢，血液中的苯丙氨酸浓度升高，就会出现苯丙酮尿症。患者主要表现为智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、汗液和尿液有特殊的鼠尿臭味等。苯丙酮尿症一旦确诊，需要立即开始治疗。低苯丙氨酸饮食是治疗苯丙酮尿症的主要方法，饮食治疗需要根据患者的年龄、智力发育、营养需求、苯丙氨酸的代谢速度等因素进行个体化制定，饮食控制的原则是低苯丙氨酸饮食，适当补充营养，同时避免饥饿性酮症。
苯丙酮尿症患者应定期去医院进行生化检查，如血苯丙氨酸浓度、微量元素等，及时调整饮食结构。在日常生活中，患者应注意饮食健康，避免食用含苯丙氨酸的食物，如蛋黄、海鲜等。
2021-08-10 23:57
举报向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
葡萄糖酸钙锌口服溶液
用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
尿素维E乳膏
1补充热能和体液。用于各种原因引起的进食不足或大量体液丢失（如呕吐、腹泻等），全静脉内营养，饥饿性酮症。2药物稀释剂。3低氯性代谢性碱中毒。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
葡萄糖注射液
1.补充能量和体液，用于各种原因引起的进食不足或大量体液丢失（如呕吐、腹泻等），全静脉内营养，饥饿性酮症。 2.低糖血症； 3.高钾血症； 4.高渗溶液用作组织脱水剂； 5.配制腹膜透析液； 6.药物稀释剂； 7.静脉法葡萄糖耐量试验； 8.供配制GIK（极化液）液用。
