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马凡氏综合征症状
补充说明：马凡氏综合征症状
a******W 2021-08-10 22:15
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
马凡氏综合征的症状包括眼内压增高、晶状体半脱位、高度近视、心血管畸形以及主动脉瘤等。由于该疾病涉及多个器官系统，建议及时就医以获得专业的评估和治疗。
1.眼内压增高
由于眼部组织异常增生导致房水流通受阻，使眼内液体积聚而引起眼内压增高。表现为持续性眼痛、视力模糊等症状，有时可伴有头痛和恶心呕吐。
2.晶状体半脱位
晶状体半脱位可能由遗传因素或其他未知原因引起，当晶状体悬韧带脆弱时，容易发生晶状体位置改变。患者可能会出现眼前漂浮物、视野缺损等现象。
3.高度近视
高度近视通常是由基因突变引起的，这些突变影响了眼球生长发育过程中的调节机制，导致眼轴过长。典型症状包括远视视力下降、眼底黄斑区退行性病变等。
4.心血管畸形
心血管畸形是马凡氏综合征的主要特征之一，主要是因为结缔组织先天性发育不良，导致心脏结构异常。常见症状包括心悸、呼吸困难以及晕厥等。
5.主动脉瘤
主动脉瘤的发生与马凡氏综合征有关，其形成与遗传缺陷导致的主动脉壁薄弱有关。患者可能出现胸部疼痛、呼吸急促等症状，严重者可能导致主动脉破裂。
针对马凡氏综合征的症状，建议进行眼科裂隙灯显微镜检查、超声心动图、眼底照相、光学相干断层扫描等。治疗措施主要包括遵医嘱使用降眼压药物如噻吗洛尔滴眼液、盐酸卡替洛尔滴眼液等控制眼内压，以及心血管手术如升主动脉置换术纠正心血管畸形。患者应定期监测相关症状变化，保持良好的生活习惯，避免剧烈运动以减少主动脉瘤的风险。
2024-02-14 18:40
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马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。
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