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先天性丙酮酸激酶缺乏症怎么治
补充说明：先天性丙酮酸激酶缺乏症怎么治
a******W 2021-08-10 22:16
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性丙酮酸激酶缺乏症可以通过饮食疗法、维生素B6、叶酸、维生素B12、铁剂等方法进行治疗。如果症状没有改善或者加重，应尽快就医。
1.饮食疗法
患者可适当食用富含碳水化合物的食物如土豆、红薯等来补充能量。碳水化合物经消化道吸收后可为机体提供一定的热量，进而改善由能量不足引起的乏力、头晕等症状。
2.维生素B6
通过口服维生素B6制剂增加体内该物质含量，通常起始剂量为每日50-100mg，视个体差异调整。维生素B6参与多种代谢过程包括氨基酸转氨作用及脂肪酸合成等，在促进蛋白质合成方面发挥重要作用；对于PKU患者而言有助于减轻高苯丙氨酸血症相关神经损害风险。
3.叶酸
通过口服叶酸片提高体内叶酸水平，初始剂量从每天5mg开始逐渐增加至所需量。叶酸是DNA合成所必需的辅因子之一，在细胞分裂过程中起到关键作用；对减少PKU患者因遗传缺陷导致的巨幼细胞性贫血有积极作用。
4.维生素B12
可通过注射维生素B12注射液的方式给药，具体剂量需根据医嘱而定。维生素B12是红细胞生成不可缺少的物质，能促进叶酸利用和核酸合成；适用于治疗PKU患者的巨幼红细胞性贫血。
5.铁剂
铁剂可以通过口服或静脉注射方式给予，剂量和频次依据贫血程度确定。铁是血红蛋白合成所必需的元素，能够纠正PKU患者由于长期低蛋白摄入所致缺铁性贫血。
先天性丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性血液病，需要综合考虑营养支持治疗。建议定期监测电解质平衡，避免高糖饮食，以免加重病情。
2024-01-15 12:27
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丙酮酸激酶(pyruvatekinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。
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本品可作为全部营养来源或营养补充剂提供给无法正常进食的病人，尤其是不能耐受大容量喂养或需要高能量的病人。适用于以下情况：高分解代谢状况、液体入量受限（如心功能不全病人）、恶液质、厌食症、康复期、咀嚼或吞咽困难以及营养不良病人的术前准备。本品含丰富的膳食纤维，有利于维持患者肠道结构和功能，适于长期应用。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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