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苯丙氨酸测定新生儿高出0.4算不算高
补充说明：苯丙氨酸测定新生儿高出0.4算不算高
a******W 2021-08-10 22:17
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医生回答(1)
李勇 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
新生儿苯丙氨酸水平高出0.4mmol/L属于轻度偏高，可能是正常的生理现象，也可能与苯丙酮尿症有关。
新生儿体内苯丙氨酸的代谢受到遗传因素的影响，可能导致苯丙氨酸代谢障碍，引起苯丙酮尿症。该疾病是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的，使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物在血液中积累，进而引发一系列临床症状。
新生儿苯丙氨酸水平高出0.4mmol/L还可能与其他氨基酸代谢紊乱性疾病有关，如枫糖尿病、组氨酸血症等。
针对新生儿苯丙氨酸水平偏高的情况，建议定期监测其含量，以确保其处于正常范围，并遵循医嘱进行进一步的基因检测或实验室检查。
2024-03-10 00:33
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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