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枫糖尿症婴儿放弃治疗
补充说明：枫糖尿症婴儿放弃治疗
a******W 2021-08-10 22:17
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
枫糖尿症一般是指枫糖尿症，是一种常染色体隐性遗传的先天性代谢疾病，是由于支链氨基酸代谢障碍，使血液中的支链氨基酸升高，从而出现代谢性酸中毒的情况。临床上主要表现为低血糖、代谢性酸中毒、严重的脑损伤、发育迟缓等症状。婴儿患有枫糖尿症时，通常建议放弃治疗，尽量延长患儿的生存时间。
枫糖尿症属于一种常染色体隐性遗传疾病，是由于支链氨基酸代谢障碍，使血液中的支链氨基酸升高，从而出现代谢性酸中毒的情况。临床上主要表现为低血糖、代谢性酸中毒、严重的脑损伤、发育迟缓等症状。如果不进行治疗，婴儿会出现严重的低血糖，从而导致心跳、呼吸停止，甚至出现死亡的情况。同时，由于支链氨基酸代谢障碍，还会导致婴儿出现严重的代谢性酸中毒，从而引起脑损伤，出现发育迟缓、智力低下等情况。因此，如果婴儿患有枫糖尿症，通常建议放弃治疗。
如果婴儿患有枫糖尿症，建议及时到医院就诊，可以在医生指导下使用盐酸二甲双胍片、维生素B1片等药物进行治疗。同时，在日常生活中，要注意合理饮食，适当进食富含维生素、蛋白质等营养物质的食物，如西红柿、鸡蛋等，补充机体所需营养，促进病情恢复。如果出现上述情况，建议及时就医治疗。
2021-08-11 02:43
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代谢性酸中毒是最常见的一种酸碱平衡紊乱，是细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以原发性HCO3-降低(<21mmol/L)和PH值降低(<7.35)为特征。在代谢性酸中毒的临床判断中，阴离子间隙(AG)有重要的临床价值。按不同的AG值可分为高AG正常氯型及正常AG高氯型代谢性酸中毒。
