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小儿唐氏综合征病因
补充说明：小儿唐氏综合征病因
a******W 2021-08-10 22:17
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿唐氏综合征可能由遗传突变、母龄效应、环境因素影响以及染色体畸变引起，这些因素导致21号染色体异常。由于该病涉及多种并发症，建议及时咨询专业医生以制定管理方案。
1.遗传突变
由于基因组中的关键区域发生新的、意外的改变，导致特定的蛋白质不正确地制造或功能异常。这可能导致身体发育和功能障碍。针对遗传性疾病的治疗可能涉及使用特定的药物来管理某些症状，或者进行手术矫正畸形。
2.母龄效应
随着母亲年龄的增长，卵子老化会导致染色体非整倍体风险增加，形成21号染色体三体化。这种情况下，胎儿患唐氏综合症的风险也会相应增高。孕期筛查通常包括血液检测以评估母体的游离雌三醇水平是否偏高，若指标高于正常范围，则需进一步做无创DNA检测或羊水穿刺等针对性检查。
3.环境因素影响
妊娠期间接触化学物质、放射线或其他有害物质可能会干扰正常的胚胎发育过程，增加染色体异常的风险。为了减少此类风险，在怀孕期间应尽量避免接触已知的致畸剂，如烟草烟雾、酒精以及某些处方药。
4.染色体畸变
染色体畸变是指细胞内染色体数目或结构发生变化，包括缺失、重复、倒位等。这些变化可能导致基因表达异常，引起一系列临床表现。对于染色体异常引起的疾病，传统的治疗方法主要是对症支持疗法，例如营养支持、呼吸机辅助通气等。
患儿需要定期接受医学监测，特别是生长发育、代谢和免疫系统方面的评估。建议进行遗传咨询、超声波检查以及必要时的羊水穿刺以确认诊断。
2024-01-07 18:19
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唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条 21 号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
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