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氨基酸代谢病能治疗吗
补充说明:氨基酸代谢病能治疗吗
a******W 2021-08-10 22:15
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氨基酸代谢病通常无法完全治愈,但可以通过饮食调整、营养支持治疗以及遵医嘱使用维生素B6等药物进行干预。
氨基酸代谢病是由于遗传基因突变导致的氨基酸代谢障碍,影响了体内蛋白质合成与分解过程中的关键酶或受体功能。通过上述方式可以减少患者体内异常积聚的氨基酸含量,从而减轻症状,改善生活质量。
对于某些特定类型的氨基酸代谢疾病,如苯丙酮尿症,早期诊断和治疗可能有较好的预后效果。
对于氨基酸代谢疾病的治疗,应严格遵循医嘱,并定期监测患者的生化指标以评估病情变化。同时,家长应注意观察患儿的症状表现,以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-03-23 11:29
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样,氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩,早期可无体征。除个别情况,氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病,是由于生化缺陷导致的典型疾病。