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得了丙酸血症的孩子怎么治疗
补充说明：得了丙酸血症的孩子怎么治疗
a******W 2021-08-10 22:15
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
得了丙酸血症的孩子可以通过饮食控制、低蛋白饮食、新生儿筛查、口服补充维生素B6、新生儿筛查等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.饮食控制
限制患儿摄入含天然左旋肉碱的食物，如红肉、乳制品，同时提供适量的健康脂肪来满足其能量需求。通过减少体内左旋肉碱含量来降低丙酸累积，从而缓解相关临床表现。
2.低蛋白饮食
通过调整日常膳食结构，减少蛋白质摄入量，每日蛋白质摄入量不超过3g/kg体重。高蛋白食物可能导致氨及其他代谢产物增加而加重病情，低蛋白饮食可减轻肝脏负担，有助于改善预后。
3.新生儿筛查
新生儿出生后采集血液样本并送往实验室检测是否存在特定生物标志物，结果通常在数天内得出。此方法旨在早期发现并干预可能存在的遗传代谢疾病，包括丙酸血症，在未出现症状前开始治疗能显著提高生存率及生活质量。
4.口服补充维生素B6
根据医嘱确定剂量并在日常饮食中添加含有维生素B6的食物或营养品；对于儿童患者，剂量应由医生根据年龄和体重计算。维生素B6是合成左旋肉碱的重要辅因子之一，对部分轻度至中度的丙酸血症患者有一定帮助作用。
5.新生儿筛查
新生儿出生后采取脐带血样进行实验室分析，以检测特定生物标志物是否存在异常。该措施有助于识别潜在的遗传代谢障碍，包括丙酸血症，在早期诊断下可以预防或减轻相关并发症的发生。
家长需密切监测孩子的生长发育情况，定期复查，以便及时发现并处理任何可能出现的问题。此外，建议患儿避免食用可能引起代谢紊乱的食物，如高糖食品。
2024-03-05 11:23
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维生素B6主要包括吡哆醇、吡哆醛和吡哆胺，吡哆醇迅速在肝脏内转变成吡哆醛，进而构成辅酶5＇-磷酸吡哆醛和5＇-磷酸吡哆胺发挥生物活性。要想评定维生索B6营养状况、判断补充效果或监测能改变维生素B6营养状况的疾病的病程时，推荐测定血浆中5＇-磷酸吡哆醛。
相关症状： 严重性假肥大型营养不良症 营养代谢缺乏 营养性皮肤改变
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注意事项： 检查前禁忌-检验前请告知医生近期用药情况及特殊生理改变。 1、抽血前一天不吃过于油腻、高蛋白食物，避免大量饮酒。血液中的酒精成分会直接影响检验结果。 2、体检...
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