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遗传性非溶血性高胆红素血症怎么诊断
补充说明：遗传性非溶血性高胆红素血症怎么诊断
a******W 2021-08-11 17:28
遗传性非溶血性高胆红素血症 肝功能检查 肝细胞 胆红素 排泄
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性非溶血性高胆红素血症的诊断主要根据患者的症状体征、血液检查、肝功能检查、基因检测、超声检查等。遗传性非溶血性高胆红素血症是一种由于遗传性因素引起的疾病，主要是由于肝细胞对胆红素的摄取、结合以及排泄等出现异常所致。
1、症状体征
遗传性非溶血性高胆红素血症患者在发病时可能会出现皮肤、眼睛发黄的症状，同时还可能会伴有腹痛、恶心、呕吐等不适症状。如果患者出现上述症状，则可能患有该疾病。
2、血液检查
患者可以在医生指导下进行血液检查，如果检查结果显示血清总胆红素升高，以直接胆红素升高为主，则可能患有遗传性非溶血性高胆红素血症。
3、肝功能检查
由于遗传性非溶血性高胆红素血症患者的肝功能检查结果一般正常，因此可以通过肝功能检查的方式进行诊断。
4、基因检测
由于遗传性非溶血性高胆红素血症属于一种遗传性疾病，因此可以通过基因检测的方式进行诊断。
5、超声检查
患者还可以在医生指导下进行超声检查，如果检查结果显示肝脏大小、形态正常，且肝实质回声增强，则可能是遗传性非溶血性高胆红素血症。
如果患者确诊为遗传性非溶血性高胆红素血症，可以在医生指导下使用腺苷蛋氨酸、等药物进行治疗。必要时，患者也可以通过造血干细胞移植的方式进行手术治疗。日常生活中，患者应注意清淡饮食，避免食用辛辣刺激的食物。
2021-08-11 18:06
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黄疸(jaundice)是常见症状与体征，其发生是由于胆红素代谢障碍而引起血清内胆红素浓度升高所致。临床上表现为巩膜、黏膜、皮肤及其他组织被染成黄色。因巩膜含有较多的弹性硬蛋白(elastin)，与胆红素有较强的亲和力，故黄疸患者巩膜黄染常先于黏膜、皮肤而首先被察觉。当血清总胆红素在17.1～34.2μmol/L，而肉眼看不出黄疸时，称隐性黄疸或亚临床黄疸;当血渍总胆红素浓度超过34.2μmol/L时，临床上即可发现黄疸，也称为显性黄疸。
多发人群：所有人群。新生儿多
典型症状： 病理性黄疸 皮肤呈浅黄或深金黄色 粪便中排出的粪胆原增加 巩膜黄染 胆红素升高
临床检查： 病理性黄疸 皮肤呈浅黄或深金黄色 粪便中排出的粪胆原增加 巩膜黄染 胆红素升高
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 5000元
