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胱氨酸尿症是什么原因
补充说明：胱氨酸尿症是什么原因
a******W 2021-08-11 17:29
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
胱氨酸尿症多因遗传性代谢障碍、先天性肾小管转运蛋白缺陷、肾小管功能异常、继发性胱氨酸结石等病因导致的，肾脏排泄胱氨酸过多引起的一种代谢疾病。该病可能导致肾结石、肾损伤等并发症，因此建议患者及时就医以评估病情并接受适当治疗。
1.遗传性代谢障碍
遗传性代谢障碍是由基因突变导致酶缺乏或受体功能不全，影响了机体对胱氨酸的代谢和排泄。这使得胱氨酸不能被正常处理，在体内积累形成结晶并堵塞肾小管。针对遗传性代谢障碍引起的胱氨酸尿症，可遵医嘱使用苯丙酮酸-3-羟基-4-甲氧基肉桂酸共转运体抑制剂进行治疗，如氯沙坦钾片、厄贝沙坦片等。
2.先天性肾小管转运蛋白缺陷
先天性肾小管转运蛋白缺陷是指肾脏中负责转运胱氨酸的小管上皮细胞缺乏相应的转运蛋白，导致胱氨酸无法被正常重吸收而进入尿液中。这种情况下，肾脏中的胱氨酸浓度增加，超过其溶解度时就会形成结晶。对于先天性肾小管转运蛋白缺陷所致的胱氨酸尿症，可以考虑应用促进胱氨酸排泄的药物进行治疗，如阿莫西林胶囊、头孢克肟颗粒等。
3.肾小管功能异常
肾小管功能异常可能导致肾小管对胱氨酸的重吸收能力下降，进而引起胱氨酸尿症的发生。此时由于肾小管对胱氨酸的重吸收减少，导致胱氨酸随尿液排出增多，超过了膀胱和输尿管的溶解度，从而形成胱氨酸结石。患者可在医生指导下使用枸橼酸氢钾钠颗粒、碳酸氢钠片等碱化尿液的药物进行治疗，有助于预防胱氨酸结石的形成。
4.继发性胱氨酸结石
继发性胱氨酸结石是由于其他疾病或因素导致肾小管功能改变，进而引起胱氨酸排泄异常。这些疾病或因素可能包括低镁血症、高钙血症等，它们会影响肾小管对胱氨酸的重吸收，使其更容易形成结晶并最终发展为结石。对于继发性胱氨酸结石，需要积极治疗原发病，纠正电解质失衡，同时注意保持充足的水分摄入量以促进结石排出。例如，若存在低镁血症，可通过口服补镁制剂来提高血镁水平；高钙血症则需调整饮食结构降低血钙含量。
建议定期监测尿液分析和电解质水平，以评估病情变化。必要时还可进行肾功能测试和影像学检查，如B超或CT扫描，以排除其他潜在的泌尿系统疾病。
2024-02-19 10:34
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胱氨酸是构成蛋白质的基本单位，是组成人体蛋白质的21种氨基酸之一，氨基酸除了脯氨基酸为亚氨基酸外，其他氨基酸均为α氨基酸。组成蛋白质分子的氨基酸都是L-氨基酸，但近年内证实了它们可以异构为D-氨基酸，具体机制还未研究。
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