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小儿急性间歇性卟啉病的病因
补充说明：小儿急性间歇性卟啉病的病因
a******W 2021-08-11 17:29
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿急性间歇性卟啉病可能由遗传性血红素生物合成代谢障碍、铁利用障碍性贫血、酒精中毒、肝炎、肝硬化等病因引起，治疗需针对具体病因进行。患儿应尽快就医以获得专业评估和治疗。
1.遗传性血红素生物合成代谢障碍
遗传性血红素生物合成代谢障碍导致血红素合成受阻，间接影响ALA脱水酶活性，使得尿中ALA和其前体卟胆原显著增多。患者可在医生指导下使用维生素B6进行治疗，以促进血红素合成，缓解病情。
2.铁利用障碍性贫血
铁利用障碍性贫血时，体内铁储备不足，不能满足血红蛋白合成的需求，进而影响ALA脱水酶的活性，使尿液中的ALA水平升高。补充铁剂是常用的治疗方法，如口服硫酸亚铁片、富马酸亚铁片等，可以增加铁的吸收和利用，改善贫血状况。
3.酒精中毒
长期大量饮酒会导致肝脏受损，影响血红素的合成和代谢，从而诱发此疾病的发生。戒酒是首要措施，同时需监测并控制患者的电解质平衡，可遵医嘱使用葡萄糖注射液、氯化钠注射液等药物纠正低血糖状态。
4.肝炎
肝炎可能导致肝细胞损伤，影响血红素的合成和代谢，进一步干扰ALA脱水酶的功能，使其活性降低。患者可以在医生指导下服用拉米夫定片、恩替卡韦片等抗病毒药物进行治疗，有助于抑制乙肝病毒复制，保护肝功能。
5.肝硬化
肝硬化会影响肝脏对血红素的合成和代谢，进而影响ALA脱水酶的活性，导致尿液中ALA含量增高。患者需要定期复查肝功能，注意休息，避免过度劳累，饮食上也要保持清淡易消化，以免加重肝脏负担。
针对小儿急性间歇性卟啉病，建议密切监测临床症状变化，特别是神经系统表现。必要时，可进行基因检测、血液生化分析以及神经传导速度测试，以评估病情进展和指导治疗。
2023-12-30 13:24
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急性间歇性卟啉病(acuteintermittent porphyria，AIP)亦称肝性卟啉病、吡咯卟啉病，是卟啉病中较多见的一种。1911年，由Gunther首先报道，Waldenstrom在1937年广泛家族研究的基础上，全面描述了本病。本病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍，光感性皮肤损害(光感性皮肤损害是由外源性光感物质接触皮肤或进入机体经日晒而引起的皮从炎性反应，前者称光接触性皮炎，后者为光药物性皮炎)和尿中排泄大量ALA及卟胆原。
