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石骨症是怎么引起的
补充说明：石骨症是怎么引起的
a******W 2021-08-11 17:28
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
石骨症的形成可能与遗传缺陷、维生素D缺乏、肾小管酸中毒、甲状腺功能减退等病因有关。由于该病的治疗需要专业医生的指导，患者应避免自行用药，以免延误病情。
1.遗传缺陷
遗传缺陷导致基因突变，影响了钙、磷代谢和骨质矿化过程中的关键酶活性，从而引起骨骼组织中矿物质沉积异常。这可能导致骨骼变得坚硬而脆弱，易骨折。针对遗传性石骨症，可遵医嘱使用双膦酸盐类药物进行治疗，如阿仑磷酸钠片、利塞膦酸钠片等。
2.维生素D缺乏
维生素D不足会影响肠道对钙的吸收以及肾脏对钙的重吸收，进而影响骨质矿化，导致骨质密度降低，易发生变形和骨折。对于维生素D缺乏引起的石骨症，可以考虑补充维生素D制剂，如胆钙化醇软胶囊、维生素AD胶丸等。
3.肾小管酸中毒
肾小管酸中毒时，肾小管不能有效地排泄氢离子和重吸收碳酸氢根离子，导致体内酸碱平衡失调，影响钙的吸收和利用，进而影响骨质矿化。患者可在医生指导下服用枸橼酸钾颗粒、氯化钾缓释片等纠正电解质紊乱，改善病情。
4.甲状腺功能减退
甲状腺功能减退时，甲状腺激素合成减少，反馈性地抑制下丘脑TRH的分泌，使PTH水平下降，间接影响破骨细胞的功能，导致骨形成受阻。甲减患者需要遵照医师意见口服左甲状腺素钠片、甲状腺片等剂量调整药物以恢复正常甲状腺功能。
建议定期监测血生化指标，包括钙、磷、镁、尿酸等，以便及时发现并处理可能的电解质失衡。必要时，应进行骨密度测定、X线检查或基因检测，以评估疾病的进展和预后。
2024-03-31 02:15
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
