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苯丙酮尿症基因治疗
补充说明：苯丙酮尿症基因治疗
a******W 2021-08-11 17:28
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的治疗可以考虑基因治疗、靶向基因修饰、基因敲入、基因敲除和基因修复等方法。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估是否需要调整治疗方案。
1.基因治疗
基因治疗通过将正常或缺失的部分基因导入患者体内来纠正异常代谢途径。通常采用病毒载体作为运输工具，选择合适的时机和部位进行注射。此方法旨在恢复患者正常的代谢功能，减轻或消除其临床表现。因为苯丙酮尿症是由于酪氨酸羟化酶缺乏导致的氨基酸代谢障碍，所以需要补充相应的基因来恢复正常的功能。
2.靶向基因修饰
靶向基因修饰包括CRISPR-Cas9系统、TALENs和ZFNs等技术，在体外对患者细胞进行基因编辑。这些技术能够精确地修改致病基因，从而改善相关疾病的症状。对于苯丙酮尿症而言，通过靶向基因修饰可以纠正PKU基因突变，减少或消除患者的代谢紊乱。
3.基因敲入
基因敲入是指将一个新基因插入到目标细胞的染色体上，使其稳定表达的过程。该策略可用于替代有缺陷的PKU基因，使患者能够合成所需的神经递质。这种方法适用于那些无法从传统治疗手段中获益的患者群体。
4.基因敲除
基因敲除是利用特定的核酸内切酶如Cas9蛋白及其引导RNA复合物，在DNA分子水平上实现对目标基因片段的精准切割。本措施针对的是携带有害基因变异但无相应表型者以及轻度至重度患者；可显著降低血液及组织中毒性代谢产物浓度并提高智力发育水平。
5.基因修复
基因修复涉及识别、定位并纠正错误的DNA序列，通常通过激活内源性DNA修复机制或引入外源性修复因子来完成。对于苯丙酮尿症，该措施旨在纠正PKU基因中的点突变或小范围扩增事件，恢复其编码蛋白质的功能。此举有助于控制血浆苯丙氨酸浓度，预防高氨血症及其他神经系统并发症的发生。
除了上述治疗方法外，建议定期监测患者的生长发育指标，特别是身高、体重增长速率及头围大小，以评估治疗效果及可能的副作用。同时，应遵循医嘱调整饮食结构，确保摄入适量的低苯丙氨酸食品，以支持机体健康。
2024-03-26 13:11
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
