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先天性红细胞生成异常性贫血怎么治疗
补充说明：先天性红细胞生成异常性贫血怎么治疗
a******W 2021-08-11 17:28
先天性红细胞生成异常性贫血 叶酸 维生素B12 贫血 硫酸亚铁
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性红细胞生成异常性贫血可以通过红细胞输注、铁剂补充、叶酸治疗、维生素B12补充等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应考虑基因治疗。
1.红细胞输注
当患者出现贫血时，通过静脉注射或口服方式给予适量的红细胞悬液，以纠正贫血状态。此方法可迅速提高血液中铁蛋白含量，缓解贫血症状，对于急性失血导致的贫血有较好的效果。
2.铁剂补充
铁剂补充包括口服或静脉注射铁制剂，如硫酸亚铁、蔗糖铁等，以增加体内铁储备。铁是合成血红蛋白的重要元素，缺乏铁会导致缺铁性贫血。补充铁剂可改善红细胞生成异常引起的贫血。
3.叶酸治疗
通过口服叶酸片或其他形式给药，通常每天剂量为0.4-1mg，根据需要调整。叶酸参与红细胞合成，对巨幼细胞性贫血有效。能促进DNA合成，使幼稚红细胞成熟并释放入外周血液中。
4.维生素B12补充
维生素B12可通过口服或注射方式给予，具体剂量依医嘱而定。维生素B12是红细胞生成所必需的辅酶成分之一，其缺乏可能导致巨幼细胞性贫血。补充维生素B12有助于恢复正常造血功能。
5.基因治疗
针对特定遗传性疾病的基因治疗可能涉及使用载体将健康基因引入患者体内的过程。基因治疗旨在纠正导致红细胞生成异常的特定基因缺陷。对于某些类型的先天性红细胞生成异常性贫血可能是有效的。
先天性红细胞生成异常性贫血是一种罕见的遗传性疾病，需密切监测并定期评估铁储备及骨髓造血功能。建议患者遵循医嘱，合理饮食，避免高脂肪食物，以减少铁吸收障碍。
2024-01-02 01:55
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先天性红细胞生成异常性贫血(congenitaldyserythropoietic anemia，CDA)是一种很少见的遗传性红细胞系无效造血家族性疾病。其临床特点为慢性、难治性轻或重度贫血，伴持续或间断性黄疸，骨髓表现为红细胞系无效造血、多核、核碎裂和其他形态异常。
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