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异染性脑白质营养不良孕期如何检查
补充说明:异染性脑白质营养不良孕期如何检查
2021-08-10 17:28
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异染性脑白质营养不良孕期可以通过基因检查。患者的异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性疾病,这是一种白质髓鞘紊乱的疾病,通常是神经退行性心力衰竭,是常见的溶酶体疾病。在这个阶段没有具体的治疗方法,患病的父母或已婚的近亲,患病的可能性比较大,因此应做好产前筛查。
2022-03-05 16:12
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异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy,MLD),亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病,由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。