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卟啉病怎么才能检查出来
补充说明：卟啉病怎么才能检查出来
a******W 2021-08-11 17:28
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张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
卟啉病可以通过尿液中ALA和PBG水平测定、血浆ALA脱水酶活性测定、红细胞内原卟啉检测、基因分析、神经传导速度测试等医学检查来确诊。如果疑似患有卟啉病或出现相关症状，建议及时就医进行专业评估和诊断。
1.尿液中ALA和PBG水平测定
通过检测尿液中的ALA和PBG水平来评估是否存在卟啉代谢异常。收集清晨首次排泄的尿液样本，并送往实验室进行分析。
2.血浆ALA脱水酶活性测定
此检查用于测量血液中ALA脱水酶的活性，以确定是否存在遗传性或获得性卟啉症。通常在医院门诊完成，需空腹抽取血液样品送至检验室进行分析。
3.红细胞内原卟啉检测
通过对红细胞内原卟啉含量的直接测量，可辅助诊断急性间歇性卟啉病等卟啉病类型。一般无需特殊准备，在采血后即时处理并观察红细胞内的荧光现象。
4.基因分析
针对相关基因进行测序，旨在识别导致卟啉病发生的特定基因突变。通常需要采集患者的DNA样本，并将其发送至专业机构进行高通量测序。
5.神经传导速度测试
该检查有助于评估神经系统受累程度及功能状态。在医生指导下进行电生理学测试，在安静状态下记录四肢周围神经传导速度。
上述各项检查前应避免摄入可能影响结果的食物或药物，如铁剂、维生素B6等。如有特殊情况无法避免，则应在检查前告知医生。
2024-02-21 18:05
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卟啉病(porphyrin)是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病。卟啉或其前体如δ-氨基-r-酮戊酸(ALA)和胆色素原(PBG)生成，浓度异常升高，并在组织中蓄积，由尿和粪中排出。临床表现又称紫质病，分遗传性和获得性两大类，主要为光敏性皮炎、腹痛和神经精神障碍。主要累及神经系统和皮肤。
多发人群：多见于成人，男性多见
临床检查：血液生化六项
倍他胡萝卜素软胶囊
用于红细胞生成性原卟啉症。
安神补脑液
生精补髓，益气养血，强脑安神。用于肾精不足、气血两亏所致的头晕、乏力、健忘、失眠；神经衰弱症见上述证候者。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
