发病时间：不清楚
苯丙氨酸羟化酶缺乏症需要治疗吗
补充说明：苯丙氨酸羟化酶缺乏症需要治疗吗
a******W 2021-08-11 17:28
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙氨酸羟化酶缺乏症需要治疗。
苯丙氨酸羟化酶缺乏症是由于基因突变导致的遗传性代谢疾病，主要影响苯丙氨酸的正常代谢。未经过处理的高苯丙氨酸血症会对中枢神经系统产生毒性作用，引起脑损伤和其他并发症。通过低苯丙氨酸饮食和补充特殊配方食品来控制血苯丙氨酸浓度是关键治疗方法。
对于轻度症状患者，可能不需要立即开始治疗，而是定期监测血液中苯丙氨酸水平。
在诊断苯丙氨酸羟化酶缺乏症后，应尽快咨询专业医生以制定适当的管理计划，并确保儿童获得及时、正确的医疗干预。
2024-01-16 09:45
举报相关问题
向医生提问
丙氨酸是构成蛋白质的基本单位，是组成人体蛋白质的21种氨基酸之一。组成蛋白质分子的氨基酸都是L-氨基酸。由于它们在同一pH环境中，各类氨基酸的带电状态不同，即它们具有不同的等电点(PI)，这是电泳法和色谱法分离氨基酸的原理。
相关疾病： 肝炎
注意事项： 葡萄糖负试验、谷氨酸、组氨酸口服负荷试验后，可造成血清值升高。 乙醇、口服避孕药、黄体酮大剂量可使测定的血清值偏低。
医院参考价：￥2-￥23
