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21三体综合征临界风险是什么原因导致的
补充说明：21三体综合征临界风险是什么原因导致的
a******W 2021-08-11 17:27
21三体综合征 开放性神经管缺陷 羊水穿刺 21-三体综合征 染色体异常
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征临界风险可能与遗传因素、母龄效应、开放性神经管缺陷、药物暴露或环境暴露有关。为排除风险，建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺等专业评估。
1.遗传因素
21-三体综合征是由21号染色体异常所致，涉及约60多个基因位点。这些位点上的突变可能导致细胞分裂时染色体不分离，进而形成三倍体。传统上，针对这类遗传性疾病，主要是通过家族史调查和特定基因检测进行诊断。
2.母龄效应
随着母亲年龄的增长，卵子老化会导致染色体异常的风险增加，从而引起21-三体综合征的发生。针对此病的高危人群，建议采取无创DNA产前筛查技术进行监测。
3.开放性神经管缺陷
开放性神经管缺陷是由于21-三体综合征患者存在染色体异常，影响神经管闭合，导致出现脊柱裂、脑膨出等畸形。可通过超声波检查评估胎儿是否存在开放性神经管缺陷。
4.药物暴露
孕期用药不当可能会影响胚胎发育，导致染色体畸变，增加21-三体综合征的风险。孕妇应谨慎使用任何药物，在医生指导下规范用药。
5.环境暴露
环境中某些化学物质或放射线暴露可能会干扰正常的细胞分化过程，导致染色体异常。妊娠期间，孕妇应尽量避免接触有害化学物质和放射源。
建议定期进行胎儿超声检查以及羊水穿刺等特殊目的的产前诊断，以进一步评估胎儿健康状况并及时发现潜在问题。
2024-03-12 13:56
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开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。
症状起因：这种病是多基因遗传病，由于多对基因共同作用的结果，环境因素又常常是疾病发生的诱因。
可能疾病：小儿神经管畸形
就诊科室：生殖健康
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