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小儿神经纤维瘤病的病因
补充说明：小儿神经纤维瘤病的病因
2021-08-10 17:27
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宋凌云 副主任医师 鹤岗市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长对小儿呼吸系统，消化系统常见病、多发病的诊治。
提问
小儿神经纤维瘤病的病因，主要是基因突变。神经纤维瘤是临床上比较常见的一类肿瘤，一般多见于成年人。发生在小儿身上的神经纤维瘤，通常见于神经纤维瘤病患者。这类基因突变是常染色体显性的遗传，大部分患儿，一般是由于父亲或者母亲的基因突变导致，可以通过染色体传染给子代形成。
2021-09-07 17:58
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小儿神经纤维瘤病为神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome)中最常见的一种综合征，是一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病。目前病因不明，可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。常表现为神经、皮肤和眼睛的异常，有时也波及中胚层或内胚层发育的器官。由于受累的器官、系统不同，临床表现多种多样。目前已知此类疾病多达40余种，但常见的只有3种，即神经纤维瘤病（neurofibroma）、结节性硬化症及脑面部血管瘤病(Sturge-Weber综合征)。 这些疾病多表现为常染色体显性遗传，有一个较高的、不完全的外显率。
