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马方综合征症状是什么
补充说明：马方综合征症状是什么
a******W 2021-08-11 17:27
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
马方综合征的常见症状包括骨骼过度生长、长指(趾)、鸡胸或漏斗胸、眼部异常以及脊柱侧弯等。由于马方综合征是一种遗传性结缔组织疾病，建议患者及时就医以获得专业治疗和管理。
1.骨骼过度生长
马方综合征是一种常染色体显性遗传病，由于基因突变导致患者体内结缔组织蛋白合成障碍，影响到正常的骨质代谢和生长。过多的胶原蛋白积累使骨骼出现过度生长。患者的身高明显高于同龄人，下肢较长，从正面看有船桨状畸形。
2.长指(趾)
马方综合征中，由于结缔组织功能异常，会导致手指和脚趾的韧带和肌腱松弛，进而引发这些部位的长度增加。这种情况通常出现在双手和双脚，表现为手指或脚趾比一般人更长。
3.鸡胸或漏斗胸
马方综合征患者存在肋软骨发育不全的情况，这会影响胸壁结构的正常发育，导致鸡胸或漏斗胸的发生。鸡胸主要表现为胸前壁呈楔形凸起，而漏斗胸则表现为胸前壁向内凹陷。
4.眼部异常
马方综合征还可能影响眼内的晶状体位置，使其偏离正常位置，从而导致眼球突出或视力模糊等症状。眼部异常的表现包括近视、斜视等，有时可伴有白内障。
5.脊柱侧弯
马方综合征患者可能存在先天性脊柱发育异常，加上结缔组织脆弱，容易导致椎间盘膨出，压迫神经根，进而诱发疼痛和活动受限。脊柱侧弯通常发生在胸腰段，随着病情进展可能会导致肩膀高度不同、背部隆起等外观变化。
针对马方综合征的症状，建议进行超声心动图、X线检查以及血液中的特定基因检测来确认诊断。治疗措施可能包括药物治疗如美托洛尔，以缓解心血管并发症，或手术矫正脊柱侧弯。患者应定期监测血压、心率和视力变化，并遵循医嘱调整生活方式，例如保持适当的体重、避免度运动以免加重心血管负担。
2024-01-05 02:48
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马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。
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