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胎儿镜检查的适应症有哪些
补充说明：胎儿镜检查的适应症有哪些
a******W 2021-08-11 17:28
胎儿镜检查 胎儿水肿 羊水过多 开放性神经管缺陷 染色体异常
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
胎儿镜检查适用于胎儿水肿、羊水过多、开放性神经管缺陷、染色体异常、双胎输血综合征等疾病的诊断和治疗。由于胎儿镜检查属于较为复杂的侵入性操作，建议在有经验的医生指导下进行，并密切监测母儿情况。
1.胎儿水肿
胎儿水肿可能由多种原因引起，如感染、免疫因素等。这些因素导致胎儿体内液体平衡失调，引起全身组织器官肿胀。水肿可发生在全身各处，但通常以腹腔内积液最为明显。
2.羊水过多
羊水过多可能是由于胎儿消化道畸形、染色体异常等原因导致的，使胎儿吞咽羊水量减少，从而引起羊水产生增多。羊水过多时，羊膜腔内的压力会增高，压迫到子宫壁和周围的脏器，导致腹部膨隆、皮肤发亮等症状。
3.开放性神经管缺陷
开放性神经管缺陷是由于神经管闭合不全引起的，此时会导致脊髓暴露于羊水中，引发一系列神经系统的问题。病变通常出现在颈部、背部或腰部，具体取决于未完全闭合的神经管的位置。
4.染色体异常
染色体异常是指细胞核中DNA分子结构或数目的改变，包括缺失、重复、倒位等类型。这些异常会影响基因的功能，进而影响胎儿的生长发育。染色体异常可能导致胎儿出现面部、四肢或其他身体部位的畸形，也可能没有明显的外观异常，但可能伴有智力低下等问题。
5.双胎输血综合征
双胎输血综合征发生的原因是两个胎儿共用一个胎盘，其中一个胎儿血液通过胎盘流入另一个胎儿体内，导致循环不平衡。受血胎儿会出现贫血、水肿等情况，而供血胎儿则可能出现体重增长过快的现象。
针对上述适应症，可以进行超声波检查、羊水穿刺等明确诊断。必要时，应遵医嘱进行相应治疗，如早产儿呼吸窘迫综合征可通过使用肺表面活性物质来改善预后；染色体异常可能需要进一步的遗传咨询和干预措施。患者应注意保持良好的孕期生活习惯，避免吸烟、酗酒等不良行为，保证充足的休息时间，有利于促进胎儿健康发育。
2024-01-22 16:25
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胎儿镜是羊膜腔镜或官腔镜，是一种很细的光学纤维内窥镜。胎儿镜检查是胎儿镜经腹壁、子宫壁进入羊膜腔，直接观察胎儿体表，以及进行简单的操作的胎儿产前诊断方法。目前尚在研究阶段。1954年Westin等使用直径10mm的宫腔镜经宫颈管进入妊娠14—18周的羊膜腔，观察胎儿、胎盘以及脐带的情况，开创了羊膜腔内窥镜检查的先例。真正的胎儿镜检查是1970年Valenti和Scrim•geour等应用直径2.7mm的光学纤维束内窥镜，在足月妊娠剖宫产切开子宫前进行检查，观察胎儿体表情况，并获得成功。1974年Hobbins和Maboney等报道在局麻下应用胎儿镜活检胎儿组织及经脐静脉穿刺抽取胎血标本。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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1、多发性骨髓瘤：合用地塞米松治疗已经接受过至少一种疗法的多发性骨髓瘤患者。2、骨髓异常综合症：用于具有５q缺失细胞遗传学异常的骨髓增生异常综合征所致的输血依赖性再生障碍性贫血患者的治疗
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食道癌、贲门癌、胃癌、贲门痉挛、食道狭窄梗阻、食道炎和各种咽喉炎等。主要用于中、晚期食道癌引起的食道不适、吞咽困难、滴水不下、噎嗝、反涎及各种食道疾患，也可用于放疗，化疗的配合治疗及正常人食道和胃肠道的癌变防治。
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