发病时间：不清楚
肛门直肠畸形病因
补充说明：肛门直肠畸形病因
a******W 2021-08-11 17:29
我要咨询
精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
肛门直肠畸形可能由神经管缺陷、消化道梗阻、遗传因素、感染或药物滥用引起，治疗需针对具体病因进行。患者应尽快就医以获得专业评估和治疗建议。
1.神经管缺陷
神经管闭合不全导致肠道发育异常，进而影响肛门直肠结构的正常形成。孕期补充叶酸和维生素B族可以预防部分神经管缺陷，减少肛门直肠畸形的发生风险。
2.消化道梗阻
由于胚胎期消化道发育障碍，使食糜通过障碍而发生梗阻，当梗阻位于远端时可出现便秘、腹胀等现象，进一步发展为肛门直肠畸形。对于先天性巨结肠引起的消化道梗阻，则需要进行根治手术切除病变肠段。
3.遗传因素
肛门直肠畸形可能受遗传因素的影响，若家族中存在相关病史，则后代患病的风险增加。如果确诊为遗传性肛门直肠畸形，则需考虑是否要进行基因检测以及新生儿筛查。
4.感染
宫内感染如风疹病毒、巨球蛋白血症可能导致胎儿肛门直肠部位的组织发育异常。针对特定的感染源，如巨球蛋白血症所致者，可通过使用免疫调节剂如环磷酰胺来控制病情。
5.药物滥用
妊娠期间服用某些药物，如抗惊厥药，可能会干扰胎儿肛门直肠区域的正常发育。孕妇用药应谨慎，若必须服药应在医生指导下选择对胎儿影响较小的药物，如片、硝西泮片等。
患者应定期进行超声波检查以监测病情变化。必要时，建议进行磁共振成像以评估直肠末端的位置和功能状态。
2024-03-10 16:26
举报相关问题
向医生提问
肛门直肠畸形是较常见的消化道畸形，其种类繁多病理复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围肌肉—耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变，神经系统改变也是该畸形的重要改变之一，另外该畸形伴发其他器官畸形的发生率很高，有些病例为多发性畸形或严重危及病儿生命的畸形。
症状起因：肛门直肠畸形的发生是胚胎发育发生障碍的结果。引起肛门直肠发育障碍的原因尚不清楚，近年来许多学者认为与遗传因素有关。根据文献报道，肛门直肠畸形有家族发病史者在1%以下。佐伯守洋报道的350例肛门直肠畸形中，有3例家族同胞兄弟患同一疾病。VanGelder报道在一个家族中，兄弟姐妹4人均患此病，第1子为肛门狭窄，第2子为直肠尿道瘘，两个女儿均为直肠阴道瘘。矢野博道等收集29篇文献中有34个家族发病，与遗传有关者19组，16组为常染色体隐性或显性遗传，3组为伴性隐性遗传，其中双胎和三胎者13组，占13。也有人认为肛门直肠畸形病儿的同胞中发生该畸形的可能性为25%。肛门直肠畸形的发生和其他畸形的发生一样可能与妊娠期，特别是妊娠早期(4～12周)受病毒感染、化学物质、环境及营养等因素的作用有关。胚胎期发生发育障碍的时间越早，所致畸形的位置越高，越复杂。
可能疾病：胎儿先天畸形 先天性直肠肛门畸形 新生儿肛门和直肠畸形
常见检查： 内窥镜
就诊科室：肛肠、儿科
