首页> 儿科> 小儿内科> 同型胱氨酸尿症> 同型胱氨酸尿症检查

精选回答(1)

赵扬 副主任医师 秦皇岛市妇幼保健院 三甲

擅长:擅长儿科常见病,多发病的诊治,对一些疑难杂症危重病的急诊急救。

提问

同型胱氨酸尿症检查是检查人体内蛋白质代谢是否完整。如果吃太多的肉、牛奶、鸡蛋和其他高蛋白食物。而身体缺乏维生素B12或叶酸,就会导致同型半胱氨酸的增加。其增加会对心脑血管疾病造成危害,如高血压和动脉粥样硬化。应该补充维生素B12和叶酸,应多吃新鲜蔬菜以及水果。

2022-02-23 17:08

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同型胱氨酸尿症 (高胱氨酸尿症,Field 综合征,假性Marfan综合征)

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征,首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告,是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病,是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病,是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万~4万活产婴儿,但各地区差异很大。

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