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线粒体肌病和线粒体脑肌病的区别
补充说明：线粒体肌病和线粒体脑肌病的区别
a******W 2021-08-11 17:27
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
线粒体肌病和线粒体脑肌病的区别在于肌肉受累、中枢神经系统受累、症状特征、辅助检查结果以及治疗策略。
1.肌肉受累
线粒体肌病主要表现为骨骼肌受累，可伴有轻度至重度的运动障碍，包括疲劳、肌无力等。
2.中枢神经系统受累
线粒体脑肌病则同时涉及中枢神经系统和外周肌肉，常伴随认知功能下降、癫痫发作等症状。
3.症状特征
线粒体肌病主要以肌肉症状为主，如肌无力、疲劳等，而线粒体脑肌病除了肌肉症状外，还可能出现神经精神症状，如认知障碍、情绪波动等。
4.辅助检查
通过血液或尿液分析可以检测到乳酸水平升高，但仅限于线粒体肌病。而在线粒体脑肌病中，脑脊液中的特异性生物标志物如肌酸激酶同工酶B可能增加。
5.治疗策略
针对线粒体肌病的治疗通常侧重于改善能量代谢和支持性护理；而线粒体脑肌病的管理需综合考虑神经保护和修复受损大脑区域。
由于两者都与线粒体功能异常有关，因此患者应避免度运动及过度疲劳，以免加重病情。
2024-03-02 13:10
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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