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小儿黏多糖贮积症怎么治疗
补充说明：小儿黏多糖贮积症怎么治疗
a******W 2021-08-11 17:29
小儿黏多糖贮积症 骨髓移植 造血干细胞移植 遗传代谢病 黏多糖贮积症
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿黏多糖贮积症可以通过骨髓移植、酶替代治疗、造血干细胞移植、基因治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估病情并接受适当治疗。
1.骨髓移植
骨髓移植通常通过从供体取出健康的造血干细胞并将其植入患者体内来实现。此方法旨在替换患者异常或缺乏的细胞，改善其功能障碍，从而缓解相关临床表现。
2.酶替代治疗
酶替代治疗是将正常功能缺失的蛋白分子通过外源性补充的方式替代回机体，以恢复其正常的生理功能。该方法适用于遗传代谢病导致的黏多糖贮积症，因为这些疾病的发病机制主要是由于特定的溶酶体酶活性降低或缺失所致。
3.造血干细胞移植
造血干细胞移植涉及采集健康供体的造血干细胞并将其注入患者体内，以重建患者的血液系统。该措施针对小儿黏多糖贮积症中出现的血液功能紊乱，如贫血、白血病等，因为该疾病可能影响红细胞生产和成熟。
4.基因治疗
基因治疗通过引入正常基因到患者体内，利用病毒载体将目标基因导入靶细胞内，使细胞产生正常功能的蛋白质。该措施适合于治疗由基因突变引起的黏多糖贮积症，因为它能够纠正缺陷基因表达，恢复关键酶的活性。
除上述措施外，患儿应保持良好的营养状态，以支持骨骼发育和预防并发症。家长需定期监测孩子的生长发育指标，及时发现并处理可能出现的问题。
2024-03-14 10:02
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黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。根据不同酶不同引起的不同症状，可分为6型。
