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先天性副肌强直后续怎样
补充说明：先天性副肌强直后续怎样
a******W 2021-08-11 17:28
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性副肌强直的后续管理需关注肌肉疲劳、肌无力、肌萎缩、电解质代谢紊乱以及呼吸功能不全等风险。
1.肌肉疲劳
先天性副肌强直症患者由于肌膜上的乙酰胆碱受体异常导致神经-肌肉传递障碍，引起持续的肌肉收缩。会导致患者出现肌肉疼痛、僵硬等症状，严重时可影响日常生活和工作能力。
2.肌无力
先天性副肌强直症患者的肌膜上存在异常的乙酰胆碱受体，这些受体对乙酰胆碱敏感度增加，使突触后膜持续兴奋，导致肌肉收缩乏力。表现为不同程度的肌肉力量下降，可能伴有易疲劳感，重症者甚至会出现呼吸困难的情况。
3.肌萎缩
先天性副肌强直症是由于基因突变导致蛋白合成缺陷，进而影响到骨骼肌细胞的结构和功能，引发肌萎缩。患者可能出现肌肉体积减少、肌肉质量下降等情况，进一步加重运动障碍。
4.电解质代谢紊乱
先天性副肌强直症会影响神经递质的正常释放，导致肌肉过度收缩，从而引起电解质的消耗增加。可能导致低钾血症等电解质失衡，引起心律失常等问题。
5.呼吸功能不全
该疾病会使得膈肌和其他呼吸肌受到影响，导致其收缩力减弱，引起呼吸功能不全。这可能会导致通气不足，引起呼吸困难，严重时可能导致生命危险。
先天性副肌强直症是一种遗传性疾病，建议定期进行神经电生理检查以及电解质水平监测。必要时，可以遵医嘱使用肉毒素注射或口服抗胆碱酯酶药物如新斯的明来缓解症状。
2024-01-17 05:03
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先天性副肌强直症(congenitalparamyotonia)为常染色体显性遗传，它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病，由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3～S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述，故又名Eulen berg病。
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1.重症抑郁症（MDD）的治疗：重症抑郁症主要表现显著或持久的情绪低落或燥动情绪（至少持续2周），主要包括以下症状：情绪低落、兴趣减少、体重或食欲明显变化、失眠或嗜睡、精神运动兴奋或迟缓、过度疲劳、内疚或自卑感、思维迟缓或注意力不集中、自杀企图或念头。2.广泛性焦虑（GAD）：表现为过度的焦虑和烦恼，至少持续6个月。主要有以下症状：烦燥不安、易疲劳、注意力不集中、兴奋、肌肉紧张和睡眠障碍。
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