发病时间：不清楚
氨基酸代谢病有哪些症状
补充说明：氨基酸代谢病有哪些症状
2021-08-04 15:03
我要咨询
精选回答(1)
王林中 主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：在儿科常见病，多发病的诊断和治疗，如小儿贫血，重症肺炎，肾病综合征，慢性腹泻，出疹性疾病、性早熟等等，以及危重症的抢救等方面，积累了较为丰富的经验。
提问
氨基酸代谢病症状一般有恶心、呕吐、昏迷等，患者需要根据不同的症状选择相应的治疗方法。
1、恶心、呕吐
氨基酸代谢病是一种遗传性疾病，由于氨基酸代谢障碍，导致血氨基酸增高，从而引起恶心、呕吐等症状。患者可以在医生的指导下使用片、盐酸异丙嗪片等药物辅助改善，平时要注意饮食清淡，不要吃辛辣刺激类食物，例如辣椒、生姜等。
2、昏迷
如果患者氨基酸代谢异常比较严重，血氨基酸无法排出体外，可能会引起昏迷的情况。此时患者需要及时到医院，通过洗胃的方式，清除胃内的氨基酸，缓解不适症状。
3、其他症状
患者在早期一般没有明显症状，随着病情发展，可能会出现精神萎靡、肌肉萎缩等症状。建议患者可以在医生指导下使用注射用盐酸苯丙氨酸、注射用左卡尼汀等药物辅助改善，平时要注意休息，不要过度劳累，可以适当参加户外运动，例如慢走、打太极拳等。
此外，患者还可能会出现呼吸困难、心律失常等症状，建议患者及时就医治疗。
2021-08-10 09:51
举报相关问题
向医生提问
氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
