发病时间：不清楚
补充说明：新生儿苯丙酮尿症筛查不正常怎么办
2021-08-04 11:20
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精选回答(1)
于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
从你的情况来看，随着新生儿疾病的筛查，越来越多的苯丙酮尿症患儿得到及时治疗，由于宝宝苯丙氨酸代谢异常，导致体内苯丙氨酸堆积，会影响宝宝的智能发育。安非他明酮尿症患儿要服用特制奶粉，参加新生儿疾病筛查管理就能得到救助，父母花不了多少钱，可以到当地医院儿童保健机构新生儿疾病筛查中心咨询。
2021-08-05 11:40
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苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。
