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粘脂质贮积症孕检查不出来吗
补充说明：粘脂质贮积症孕检查不出来吗
a******W 2021-08-13 17:23
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
粘脂质贮积症在孕期无法被常规孕检所发现。
粘脂质贮积症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由基因突变引起，导致脂肪代谢异常。这种疾病通常通过家族史、临床症状以及特定实验室测试进行诊断，而在孕期常规孕检中并不包括针对此类疾病的专门筛查项目。
如果患者有家族史或存在高风险因素，则可能需要进一步的血液检测或其他特殊检查以评估是否存在潜在的遗传性疾病。
对于患有或疑似患有粘脂质贮积症的孕妇，建议在整个孕期定期进行产前咨询和监测，以便早期识别并管理任何潜在的健康问题。
2024-01-24 13:01
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