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婴儿型黑蒙性痴呆症状
补充说明：婴儿型黑蒙性痴呆症状
a******W 2021-08-13 17:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
婴儿型黑蒙性痴呆表现为智力迟钝、运动发育迟缓等症状，伴随肌张力减低、腱反射减弱、皮肤和毛发色素加深等体征。由于这是一种遗传性神经退行性疾病，建议及时就医以评估和管理病情。
1.智力迟钝
由于基因突变导致神经细胞功能障碍，影响大脑正常发育，进而出现智力迟钝的现象。智力迟钝主要表现在认知能力、学习能力和适应社会生活等方面有明显落后于同龄儿童的情况。
2.运动发育迟缓
遗传因素、环境因素等都可能会影响运动发育，导致运动发育迟缓。这些因素可能导致神经系统的发育异常，从而影响肌肉控制和协调。运动发育迟缓通常表现为婴幼儿无法按时达到预期的运动里程碑，如坐、爬、走等。
3.肌张力减低
肌张力减低可能是由神经系统损伤或遗传性疾病引起的，当神经系统受损时，会导致肌肉收缩和放松的功能失调，进而引发肌张力减低的症状。患者可能会感到肌肉松弛无力，但并非完全瘫痪，在被动运动时阻力较低。
4.腱反射减弱
腱反射减弱多是由于脊髓前角细胞、周围神经、神经根损害，使冲动传导受阻所致。腱反射是指快速牵拉肌腱时产生的牵张反射，其中枢在脊髓，通过感觉传入冲动直接到达脊髓引起单突触反射。腱反射减弱意味着对快速牵拉反应的敏感度降低，常见于外周神经病变或肌肉疾病。
5.皮肤和毛发色素加深
皮肤和毛发色素加深可能与内分泌紊乱有关，体内激素水平的变化会影响到黑色素的合成和分布。这种变化通常出现在面部、颈部和上胸部，但也可能扩散到其他身体部位。
针对婴儿型黑蒙性痴呆，可以进行头颅MRI以评估脑部结构，还可进行血液样本分析来检测特定酶的存在。治疗措施包括营养支持和物理治疗，必要时可遵医嘱使用神经营养药物，如甲钴胺片、维生素B12片等。家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，避免接触有害物质，保持良好的生活习惯，有助于减少症状的影响。
2024-03-22 16:56
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痴呆(dementia)是指在意识清醒状态下，出现的已获得的职业和社会活动技能减退和障碍，认知功能下降，记忆力减退和丧失，视空间技能损害，定向力、计算力、判断力等丧失，并相继出现人格、情感和行为改变等障碍，且呈进行性加重过程。皮克病(Pick disease)的病因也不清楚，可能是一种多基因异常的显性遗传病。皮克病的病理与阿尔茨海默病完全不同，以局限性皮质萎缩为主，并可发现皮克细胞和皮克小体。本病始于中年的进行性痴呆，为早期缓慢出现的性格改变及社会性衰退，导致智力、记忆和语言功能的衰退，晚期可表现为淡漠、欣快，偶有锥体外系症状。
