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脊髓性肌萎缩发病原因
补充说明：脊髓性肌萎缩发病原因
2021-08-04 11:20
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
脊髓性肌萎缩的发病原因主要是由于遗传因素所导致的。
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，是由于运动神经元存活基因1突变，导致运动神经元存活基因蛋白质合成障碍，从而引起的一种遗传性神经肌肉性疾病。临床上主要表现为肌无力、肌萎缩等症状。脊髓性肌萎缩症的患者会出现运动功能障碍，同时还会伴随着智力发育迟缓、吞咽困难、呼吸困难等症状。
脊髓性肌萎缩症的患者可以在医生的指导下使用诺西那生钠注射液、利司扑兰口服溶液等药物进行治疗。同时还可以配合进行康复训练，可以改善患者的预后。
2023-07-23 02:12
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林尧 主治医师 黄石市中医院 三甲
擅长：脑梗塞，脑出血，帕金森病，高血压，糖尿病，高脂血症，癫痫，神经重症等神经内科常见病及多发病的诊治。
提问
脊髓性肌萎缩可能是由遗传因素、基因突变、胚胎期发育异常等引起的。
1.遗传因素
脊髓性肌萎缩是一种罕见的神经退行性疾病，通常由特定基因缺陷引起。由于这种疾病具有明显的家族聚集现象，因此遗传因素是其主要病因。对于有家族史的患者或计划生育的家庭，建议进行基因检测以评估风险并制定预防策略。
2.基因突变
基因突变是指DNA序列发生改变，导致蛋白质合成异常，进而影响细胞功能。在脊髓性肌萎缩中，特定基因的突变会导致神经元死亡和肌肉萎缩。目前尚无根治方法，但可通过使用脊髓性肌萎缩症药物如诺西尼布来延缓病情进展。
3.胚胎期发育异常
胚胎期发育异常可能导致神经管闭合不全，从而影响脊髓的正常发育，这是脊髓性肌萎缩的一种可能病因。针对这种情况，医生可能会推荐进行神经修复手术，例如脊髓空洞引流术，以改善症状。
脊髓性肌萎缩患者的日常活动可能受到限制，应定期进行物理治疗，如被动运动训练，以维持关节灵活性和肌肉力量。此外，保持良好的营养状态对疾病的管理也至关重要，可咨询营养师制定适合的饮食计划。
2021-08-05 18:06
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肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。
症状起因：目前肌肉萎缩尚无统一分类，我们从临床实际出发，结合病原因分类如下。一、神经源性肌萎缩主要是脊髓和下运动神经元病变引起。见于脊椎椎骨骨质增生、椎间盘病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、神经损伤、脊髓空洞症、运动神经元性疾病、格林-巴利综合征、脑部病变和脊髓病变导致的废用性肌萎缩症等。二、肌源性肌萎缩常见于肌营养不良、营养不良性肌强直症、周期性麻痹、多发性肌炎、外伤如挤压综合征等、缺血性肌病、代谢性肌病、内分泌性肌病、药源性肌病、神经肌肉传递障碍性肌病如重症肌无力等。三、废用性肌萎缩上运动神经元病变系由肌肉长期不运动引起，全身消耗性疾病如甲状腺功能亢进、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等。四、其他原因性肌萎缩如恶病质性肌萎缩、交感性肌营养不良等。
就诊科室：外科
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