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脊髓性肌萎缩发病原因
补充说明：脊髓性肌萎缩发病原因
2021-08-04 11:20
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
脊髓性肌萎缩的发病原因主要是由于遗传因素所导致的。
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，是由于运动神经元存活基因1突变，导致运动神经元存活基因蛋白质合成障碍，从而引起的一种遗传性神经肌肉性疾病。临床上主要表现为肌无力、肌萎缩等症状。脊髓性肌萎缩症的患者会出现运动功能障碍，同时还会伴随着智力发育迟缓、吞咽困难、呼吸困难等症状。
脊髓性肌萎缩症的患者可以在医生的指导下使用诺西那生钠注射液、利司扑兰口服溶液等药物进行治疗。同时还可以配合进行康复训练，可以改善患者的预后。
2023-07-23 02:12
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林尧 主治医师 黄石市中医院 三甲
擅长：脑梗塞，脑出血，帕金森病，高血压，糖尿病，高脂血症，癫痫，神经重症等神经内科常见病及多发病的诊治。
提问
脊髓性肌萎缩可能是由遗传因素、基因突变、胚胎期发育异常等引起的。
1.遗传因素
脊髓性肌萎缩是一种罕见的神经退行性疾病，通常由特定基因缺陷引起。由于这种疾病具有明显的家族聚集现象，因此遗传因素是其主要病因。对于有家族史的患者或计划生育的家庭，建议进行基因检测以评估风险并制定预防策略。
2.基因突变
基因突变是指DNA序列发生改变，导致蛋白质合成异常，进而影响细胞功能。在脊髓性肌萎缩中，特定基因的突变会导致神经元死亡和肌肉萎缩。目前尚无根治方法，但可通过使用脊髓性肌萎缩症药物如诺西尼布来延缓病情进展。
3.胚胎期发育异常
胚胎期发育异常可能导致神经管闭合不全，从而影响脊髓的正常发育，这是脊髓性肌萎缩的一种可能病因。针对这种情况，医生可能会推荐进行神经修复手术，例如脊髓空洞引流术，以改善症状。
脊髓性肌萎缩患者的日常活动可能受到限制，应定期进行物理治疗，如被动运动训练，以维持关节灵活性和肌肉力量。此外，保持良好的营养状态对疾病的管理也至关重要，可咨询营养师制定适合的饮食计划。
2021-08-05 18:06
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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