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什么是Fabry病?
补充说明：什么是Fabry病?
2021-08-04 15:03
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张妍 主治医师 大连医科大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长急慢性胃炎、急慢性结肠炎、消化性溃疡、胃息肉、肠息肉、消化道出血、肝硬化失代偿期、慢性胆囊炎、消化道肿瘤等的诊治。
提问
FABry病是一种以皮肤和黏膜广泛异常色素沉着为特征的遗传性疾病，通常会导致患者出现皮肤色素异常、眼部病变、骨骼异常等症状。
FABry病属于一种比较常见的遗传性疾病，通常是由于基因突变的原因造成的，也有可能是因为染色体异常，在胚胎发育的过程中，黑色素细胞发育异常，从而导致了皮肤色素异常的情况。一般会导致患者出现皮肤色素异常的情况，如皮肤出现黄褐色或者是棕色的斑点，而且还会伴随着皮肤瘙痒、皮肤红肿等症状。同时，也会导致患者出现眼部病变的情况，如出现视力下降、畏光、流泪等症状。另外，还可能会导致患者出现骨骼异常的情况，如出现了脊柱侧弯、前额高隆等症状。
建议患者出现FABry病时，需要及时到医院进行就诊，在医生的指导下进行对症治疗，以免导致患者出现不适症状。患者在日常生活中还要注意避免食用辛辣刺激的食物，如辣椒、花椒等，以免加重病情。建议患者可以适当食用富含维生素的食物，如苹果、香蕉、西红柿等，可以帮助患者补充身体缺失的营养，还能够促进身体新陈代谢，有助于病情的恢复。
2021-08-10 17:49
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色素沉着是人体皮肤由于种种原因而致皮肤呈现不同颜色、不同范围及不同深浅的色素变化。
症状起因：色素沉着的成因，通常受阳光、紫外线辐射或化妆品、药物及其它物质刺激后，形成黑色的皮肤色素沉积而成，一部分随着角质层脱落;一部分沉淀于底层，通过血液循环排出体外，以上功能一旦失调，便形成了色素沉着。内因1.内分沁失调，往往很多时候，顾客面部出现色斑、暗疮等严重问题，美容师常以内分沁失调论之。2.遗传，一般18岁以出现的面部色斑，就可能与遗传有关。外因1、由于环境、空气污染等导致臭氧层漏洞产生大量的紫外线直接辐射我们的皮肤，而人体为了避免皮肤细胞不被氧化，分泌出大量黑色素保护，因而导致色素沉淀形成黑斑。2.、食物，我们皮肤的营养主要来源于血液，而血液的养分是否充分且适合细胞的生存就依赖于食物的质量，碱性物质能中和肉类、谷物类食物的酸性，使体液保持偏碱性的环境并溶解沉淀于细胞内的有毒物质，使它随尿液排出，并可加速新陈代谢，碱性食物有：新鲜的瓜果蔬菜、生大蒜、黑木耳、海带等。3.、化妆品及皮肤的清洁度，由于化妆品内含有化学物质及铅等重金属，若清洁不当则易引起色素沉着。4.、光敏，长时间的日晒及辐射性较强的光源会使黑色素合成加速，导致肤色变深。5.、特殊生理及情绪，妇女在经期、孕期时(特别是在孕期)由于孕激素刺激，人体内黄体胴的分泌物将会增加，因此，会引起色斑或色斑加重。
就诊科室：皮肤病
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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1.伤寒和其他沙门菌属感染：为敏感菌株所致伤寒、副伤寒的选用药物，由沙门菌属感染的胃肠炎一般不宜应用本品，如病情严重，有合并败血症可能时仍可选用。2.耐氨苄西林的B型流感嗜血杆菌脑膜炎或对青霉素过敏患者的肺炎链球菌、脑膜炎奈瑟菌脑膜炎、敏感的革兰阴性杆菌脑膜炎，本品可作为选用药物之一。3.脑脓肿，尤其耳源性，常为需氧菌和厌氧菌混合感染。4.严重厌氧菌感染，如脆弱拟杆菌所致感染，尤其适用于病变累及中枢神经系统者，可与氨基糖苷类抗生素联合应用治疗腹腔感染和盆腔感染，以控制同时存在的需氧和厌氧菌感染。5.无其他低毒性抗菌药可替代时治疗敏感细菌所致的各种严重感染，如由流感嗜血杆菌、沙门菌属及其他革兰阴性杆菌所致败血症及肺部感染等，常与氨基糖苷类联合。6.立克次体感染，可用于Q热、落矶山斑点热、地方性斑疹伤寒等的治疗。
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清热凉血。适用于血热妄行所致的皮下紫斑，症见皮肤出现散在青紫斑点或斑块，舌红，苔黄，脉数等；原发性血小板减少性紫癫见上述血热证候者。
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1.伤寒和其他沙门菌属感染：为敏感菌株所致伤寒、副伤寒的选用药物，由沙门菌属感染的胃肠炎一般不宜应用本品，如病情严重，有合并败血症可能时仍可选用；在成人伤寒、副伤寒沙门菌感染中，以氟喹诺酮类药物为首选（孕妇及小儿不宜用该类药）。2.耐氨苄西林的B型流感嗜血杆菌脑膜炎或对青霉素过敏患者的肺炎链球菌、脑膜炎奈瑟菌脑膜炎、敏感的革兰阴性杆菌脑膜炎，本品可作为选用药物之一。3.脑脓肿，尤其耳源性，常为需氧菌和厌氧菌混合感染。4.严重厌氧菌感染，如脆弱拟杆菌所致感染，尤其适用于病变累及中枢神经系统者，可与氨基糖苷类抗生素联合应用治疗腹腔感染和盆腔感染，以控制同时存在的需氧和厌氧菌感染。5.无其他低毒性抗菌药可替代时治疗敏感细菌所致的各种严重感染，如由流感嗜血杆菌、沙门菌属及其他革兰阴性杆菌所致败血症及肺部感染等，常与氨基糖苷类合用；6.立克次体感染，可用于Q热、落矶山斑点热、地方性斑疹伤寒等的治疗。
