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什么是小儿色素沉着-息肉综合征

发病时间:不清楚

什么是小儿色素沉着-息肉综合征

补充说明:什么是小儿色素沉着-息肉综合征

a******W 2021-08-15 22:25

色素沉着 息肉 综合征 常染色体显性遗传病 皮肤 结肠 腹泻 腹痛 结肠癌 便血 斑点 实验室检查 粪便 潜血 肠道 手术 非甾体抗炎药 沙拉

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张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲

擅长:中西医结合治疗皮肤病性病,激光美容。

提问

小儿色素沉着-息肉综合征是一种常染色体显性遗传病,主要特征为皮肤黏膜色素沉着和结肠多发息肉,伴有腹泻、腹痛等症状。该病需要及时诊断和治疗,以减少结肠癌的风险。
小儿色素沉着-息肉综合征是由于基因突变导致的常染色体显性遗传病,与APC基因有关,其编码蛋白影响细胞内微管稳定性,进而影响细胞生长和分化。患者可能经历腹泻、腹痛、便血等消化道症状,以及皮肤和黏膜上的棕色斑点或斑片状色素沉着。
常规实验室检查包括粪便潜血试验、血生化分析和电解质检测;影像学检查如结肠镜检査可直接观察肠道内病变情况;基因检测可帮助确认是否存在APC基因突变。针对此病症的治疗方法主要包括药物治疗和手术治疗,常用药物有非甾体抗炎药如美沙拉嗪,能减轻炎症反应;对于较大且引起梗阻的息肉,则需通过内镜下息肉电切除术进行处理。
患者应避免食用辛辣刺激性食物,保持规律作息,定期复查,监测病情变化,早期发现和干预可以有效降低结肠癌风险。

2024-01-05 08:35

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色素沉着

色素沉着是人体皮肤由于种种原因而致皮肤呈现不同颜色、不同范围及不同深浅的色素变化。

  • 症状起因:色素沉着的成因,通常受阳光、紫外线辐射或化妆品、药物及其它物质刺激后,形成黑色的皮肤色素沉积而成,一部分随着角质层脱落;一部分沉淀于底层,通过血液循环排出体外,以上功能一旦失调,便形成了色素沉着。内因1.内分沁失调,往往很多时候,顾客面部出现色斑、暗疮等严重问题,美容师常以内分沁失调论之。2.遗传,一般18岁以出现的面部色斑,就可能与遗传有关。外因1、由于环境、空气污染等导致臭氧层漏洞产生大量的紫外线直接辐射我们的皮肤,而人体为了避免皮肤细胞不被氧化,分泌出大量黑色素保护,因而导致色素沉淀形成黑斑。2.、食物,我们皮肤的营养主要来源于血液,而血液的养分是否充分且适合细胞的生存就依赖于食物的质量,碱性物质能中和肉类、谷物类食物的酸性,使体液保持偏碱性的环境并溶解沉淀于细胞内的有毒物质,使它随尿液排出,并可加速新陈代谢,碱性食物有:新鲜的瓜果蔬菜、生大蒜、黑木耳、海带等。3.、化妆品及皮肤的清洁度,由于化妆品内含有化学物质及铅等重金属,若清洁不当则易引起色素沉着。4.、光敏,长时间的日晒及辐射性较强的光源会使黑色素合成加速,导致肤色变深。5.、特殊生理及情绪,妇女在经期、孕期时(特别是在孕期)由于孕激素刺激,人体内黄体胴的分泌物将会增加,因此,会引起色斑或色斑加重。

  • 可能疾病:玻璃体疝  嗜酸粒细胞增多症  遗传性粪卟啉病  移植物抗宿主病  镇痛剂肾病  

  • 常见检查: 血常规检查  血常规  

  • 就诊科室:皮肤病

适用药品

肠炎宁颗粒2克

清热利湿、行气。用于急、慢性胃肠炎、腹泻,细菌性痢疾,小儿消化不良

复方氟尿嘧啶口服溶液

用于消化道癌症(结肠癌、直肠癌胃癌)、乳腺癌、原发性肝癌等癌症的治疗。

氯霉素注射液

1.伤寒和其他沙门菌属感染:为敏感菌株所致伤寒、副伤寒的选用药物,由沙门菌属感染的胃肠炎一般不宜应用本品,如病情严重,有合并败血症可能时仍可选用。2.耐氨苄西林的B型流感嗜血杆菌脑膜炎或对青霉素过敏患者的肺炎链球菌、脑膜炎奈瑟菌脑膜炎、敏感的革兰阴性杆菌脑膜炎,本品可作为选用药物之一。3.脑脓肿,尤其耳源性,常为需氧菌和厌氧菌混合感染。4.严重厌氧菌感染,如脆弱拟杆菌所致感染,尤其适用于病变累及中枢神经系统者,可与氨基糖苷类抗生素联合应用治疗腹腔感染和盆腔感染,以控制同时存在的需氧和厌氧菌感染。5.无其他低毒性抗菌药可替代时治疗敏感细菌所致的各种严重感染,如由流感嗜血杆菌、沙门菌属及其他革兰阴性杆菌所致败血症及肺部感染等,常与氨基糖苷类联合。6.立克次体感染,可用于Q热、落矶山斑点热、地方性斑疹伤寒等的治疗。

尼妥珠单抗注射液

本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前,患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平,EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误,如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。

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