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什么是糖原累积病
补充说明：什么是糖原累积病
a******W 2021-08-16 16:53
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
糖原累积病是一类由于基因突变导致的糖原代谢障碍，表现为持续高血糖、低血糖和肝脏肿大的综合病症。
糖原累积病是由于特定酶的缺乏导致糖原不能被正常分解和储存，从而引起一系列代谢紊乱。这些酶包括参与糖原合成与分解的多种酶，如糖原合酶、糖原分支酶等。糖原累积病的症状因具体类型而异，但通常包括高血糖、低血糖、肝脏肿大以及生长发育迟缓。其中，高血糖可能伴随多尿、口渴等症状，低血糖则可能导致头晕、乏力甚至昏迷。
诊断糖原累积病通常需要进行血液生化检测、肝功能测试、胰岛素水平测定以及基因分析。此外，医生还可能会安排患者进行葡萄糖耐量试验以评估其对食物中的碳水化合物的反应。针对不同的糖原累积病类型，治疗策略也有所不同。例如，对于低血糖症，可以通过携带快速吸收的碳水化合物食品来预防发作；而对于某些类型的高血糖，则需调整饮食并监测血糖水平。基因疗法也是该领域研究的重点之一，旨在纠正异常的基因表达。
患者应保持规律的饮食习惯，避免长时间空腹，以减少低血糖的风险。同时，定期体检以及遵循医嘱进行必要的实验室检查是非常重要的。
2024-01-23 10:34
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低血糖综合征(hypoglycemicsyndrome)是一组由多种病因引起的综合征。血糖浓度常低于3.36mmol/L(60mg/dl)，严重而长期的低血糖症可发生广泛的神经系统损害与并发症。常见的有功能性低血糖与肝源性低血糖，其次为胰岛素瘤及其他内分泌性疾病所致的低血糖症。本病常被误诊为癔病、癫痫、精神病、脑瘤与脑炎等，经过恰当治疗后，症状可迅速好转。早期识别本病甚为重要，可达治愈目的，延误诊断与治疗会造成永久性的神经病变而不可逆转，后果不佳。
多发人群：糖尿病患者，中老年人
临床检查：血清胰岛素原 胰高糖素激发试验 胰高血糖素 自我血糖监测 胰岛素低血糖兴奋GH、ACTH试验 葡萄糖胰岛素释放试验
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 5000元）
注射用右丙亚胺
本品可减少阿霉素引起的心脏毒性的发生率和严重程度，适用于接受阿霉素治疗累积量达300mg/m2，并且医生认为继续使用阿霉素有利的女性转移性乳腺癌患者。对刚开始使用阿霉素者不推荐用此药。
瑞格列奈片
用于饮食控制及运动锻炼不能有效控制高血糖的2型糖尿病（非胰岛素依赖性）患者。瑞格列奈片可与二甲双胍合同。与各自单独使用相比，二者合用对控制血糖有协同作用。
糖尿乐片
滋阴补肾，益气润肺，和胃生津，调节代谢机能。用于消渴症状引起的多食、多饮、多尿、四肢无力等症，降低血糖、尿糖。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
