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马凡氏综合征是什么
补充说明：马凡氏综合征是什么
a******W 2021-08-16 16:51
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病，主要由基因突变引起，导致结缔组织异常，影响心血管、骨骼和眼睛等器官。
马凡氏综合征是由于编码胶原蛋白的基因突变所致，这些基因控制着结缔组织的合成。当这些基因发生突变时，会导致胶原蛋白结构异常，使结缔组织变得脆弱和弹性降低。马凡氏综合征患者可能出现心脏瓣膜病变、心律失常等症状，还可能伴随视力减退、近视、散光等问题。
确诊马凡氏综合征通常需要进行超声心动图、X线检查、眼科评估以及血液中的特定基因检测。该病症的治疗取决于具体表现，可能包括药物治疗如β受体阻滞剂用于控制心率，或者手术矫正心脏瓣膜异常。
建议定期进行体检以监测病情变化，保持均衡饮食并避免剧烈运动，减少心血管风险。
2024-01-20 11:18
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马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。
