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线粒体脑肌病的症状有哪些
补充说明：线粒体脑肌病的症状有哪些
a******W 2021-08-16 16:52
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
线粒体脑肌病的症状包括肌无力、疲劳、癫痫发作、视力减退、听力下降等。由于这些症状可能与多种疾病相关，建议患者及时就医以进行准确诊断和治疗。
1.肌无力
肌无力是由于遗传性或获得性的线粒体功能障碍导致神经肌肉传递异常所致。这种症状主要表现为骨骼肌无力，严重时可影响日常生活活动。
2.疲劳
当大脑和肌肉细胞的能量供应不足时，会导致身体感到持续的疲劳感。此症状可能伴随睡眠障碍，白天感到极度疲乏。
3.癫痫发作
癫痫发作是由大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。而线粒体脑肌病患者存在线粒体DNA突变，此时会影响大脑的功能运行，进而诱发癫痫发作。通常突然发生，伴有意识丧失、肢体抽搐等症状。
4.视力减退
如果线粒体脑肌病损害了视网膜或视神经，可能会导致视力减退。这种情况可能导致双眼或单眼出现不同程度的视力下降，可能伴有视野缺损。
5.听力下降
如果线粒体脑肌病损伤内耳结构或听觉通路，可能导致听力下降。患者可能出现渐进性听力损失，尤其是在高频率区域，有时伴有耳鸣。
针对线粒体脑肌病，可以进行血液生化检测、头颅MRI等以评估病情。治疗措施包括遵医嘱使用辅酶Q10、维生素B族等改善能量代谢的药物以及物理疗法。患者应保持良好的生活习惯，避免过度劳累，保证充足的休息时间，同时注意营养均衡，避免食用含糖量过高的食物，以免加重病情。
2024-03-14 13:08
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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