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马方综合征是什么
补充说明：马方综合征是什么
a******W 2021-08-16 16:52
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
马方综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，主要影响心血管系统、骨骼和眼部，特征表现为身材高大、四肢细长、蜘蛛指(趾)等。
马方综合征是由于基因突变导致编码胶原蛋白的基因表达异常，引起细胞外基质蛋白合成障碍，进而影响结缔组织结构和功能的稳定性。患者可能经历心血管病变如主动脉瘤或瓣膜疾病，还可能出现脊柱侧弯、视力减退等症状。此外，该疾病可能导致生殖器发育不全，包括阴茎短小。
常规实验室检查通常无特异性发现，但X线检查可见典型的心脏扩大、主动脉根部扩张以及股骨远端干骺端增宽等征象。超声心动图可评估心脏结构和功能，而眼底检查有助于观察视网膜血管改变。治疗策略旨在预防心血管并发症，常用药物有美托洛尔用于心律失常的控制，以及对于眼部疾病的治疗。对于严重的主动脉扩张或破裂风险，可能需要手术干预如主动脉置换术。
患者应定期监测血压、心率和视力变化，避免度运动以减少主动脉事件发生的风险。
2024-03-18 20:38
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马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。
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