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李欣 副主任医师 湖南省人民医院 三甲

擅长:小儿创伤,儿童脑性瘫痪,发育性髋脱位、马蹄足、肘内翻等各种先天或后天获得性畸形,骨髓炎、骨肿瘤与骨延长等。

提问

代谢性骨病一般有先天性成骨不全、石骨症等。首先先天性和遗传性疾病引起的骨骼变化和异常,如先天性成骨不全、骨质疏松、骨纤维营养不良和骨骺发育不良综合征,都是由先天性基因突变引起。其次是生活方式,如佝偻病、骨软化症和骨质疏松症,由维生素D缺乏和骨骼所需营养缺乏引起。

2022-02-18 10:09

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成骨不全 (脆骨症,原发性骨脆症,骨膜发育不良)

成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。

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