发病时间：不清楚
什么是小儿腓骨肌萎缩症
补充说明：什么是小儿腓骨肌萎缩症
a******W 2021-08-16 16:53
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
王子墨 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
小儿腓骨肌萎缩症是一种遗传性周围神经病，主要特征为下肢肌肉无力、萎缩和神经传导障碍，通常从儿童或青少年时期开始发病，病情进展缓慢。该疾病由遗传基因突变引起，可通过家族史调查和神经电生理检查进行诊断。
小儿腓骨肌萎缩症是由于染色体5q13-q14上的运动神经元存活基因1（SMN1）编码蛋白表达不足导致的。SMN蛋白参与多种生物过程，包括核糖体功能、蛋白质合成与运输以及神经细胞存活等，其缺乏会影响神经系统的发育和功能。典型表现为足部下垂、行走困难、易跌倒、足尖着地步态，随着病情进展可出现肌肉无力、萎缩，伴有麻木感、刺痛或烧灼感。
可以通过血生化检测、肌电图、神经传导速度测试、头颅MRI或CT扫描来评估神经功能和结构异常。治疗可能涉及物理疗法、矫形鞋垫或支具以支持肢体功能，必要时医生会开具营养支持药物如维生素B族片改善代谢状态。
患者应保持良好的营养状况，避免过度疲劳，定期复查并监测病情变化，以便及时发现并处理可能出现的问题。
2024-02-24 12:42
举报向医生提问
腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。本病由Charcot，Marie和Tooth于1886年首先报道，故又称Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。尽管Dyck提出采用遗传性运动感觉神经病(HMSN)作为本组疾病的正式名称，但多数文献仍习惯使用CMT。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
