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什么是地中海贫血病
补充说明：什么是地中海贫血病
a******W 2021-08-16 16:52
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
地中海贫血病是一种遗传性血液疾病，由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白的组成异常，使其无法正常执行携带氧气的任务，从而引起贫血。该病主要分布在地中海沿岸国家，通过遗传方式传递给下一代。
地中海贫血病是由于珠蛋白基因突变引起的遗传性溶血性贫血，其病因主要是由于β链合成减少或缺乏，使HbA分子结构改变，稳定性降低，易被单核巨噬细胞系统破坏而提前分解，寿命缩短，不能正常发挥运输氧的功能，进而引发贫血。地中海贫血的症状包括乏力、头晕、食欲不振等非特异性症状，重症患者可能出现黄疸、脾脏肿大等症状。
地中海贫血可通过血常规、血红蛋白电泳、血生化检查以及地贫基因检测来诊断。其中，血常规可显示平均红细胞体积(MCV)减低，血红蛋白水平下降；血红蛋白电泳可见异常血红蛋白带；地贫基因检测可确定具体类型。地中海贫血的治疗通常采用输血和铁螯合剂联合疗法。对于轻度贫血，可以考虑定期输血以维持血红蛋白浓度；对于铁负荷过重者，则需使用去铁胺等铁螯合剂以减少体内铁含量。
地中海贫血患者应避免高脂肪食物摄入过多，以免加重肝脏负担，同时注意休息，避免剧烈运动，保持良好的生活习惯，有助于缓解病情进展。
2024-03-08 22:27
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在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要，成年男性低于120g/L(12.0g/dl)，成年女性低于110g/L(11.0/dl)，一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一，然而它不是一种独立疾病，可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现，一旦发现贫血，必须查明其发生原因。不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。急慢性贫血：急性失血所致贫血、慢性贫血（如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等）。
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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