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遗传代谢病有哪些分类
补充说明：遗传代谢病有哪些分类
a******W 2021-08-16 16:52
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传代谢病的分类包括氨基酸、有机酸、脂肪酸、黏多糖等代谢异常以及生物氧化缺陷等。这些疾病通常由基因突变引起，涉及多种代谢途径，临床表现各异，诊断和治疗需结合实验室检测。
不同类型的遗传代谢病是由特定的生化通路中的酶或蛋白活性减低或缺失所导致的。例如，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的，导致苯丙氨酸及其代谢产物积累。遗传代谢病的症状取决于受影响的代谢过程，可能包括智力迟钝、生长迟缓、特殊体味、皮肤色素沉着不均等。例如，枫糖尿病患者可能出现角膜浑浊、呼吸气味异常等症状。
常规实验室检查如血氨水平测定、尿液分析、血液电解质分析可辅助诊断。特定疾病的诊断可能需要进一步的基因检测或生化分析。治疗策略因疾病类型而异，通常包括饮食调整和营养支持。例如，对于半乳糖血症，应避免摄入含有天然半乳糖的食物；对于苯丙酮尿症，则需严格控制苯丙氨酸摄入量。
遗传代谢病可能导致长期健康问题，建议定期进行新生儿筛查以早期发现并干预相应疾病。必要时，可以寻求专业医疗机构的帮助，以获取适当的医疗护理和指导。
2024-02-08 13:10
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
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