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什么是特发性矮小症
补充说明：什么是特发性矮小症
a******W 2021-08-16 16:52
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
特发性矮小症是一种儿童生长发育障碍，其原因未明确，但不包括生长激素缺乏、染色体异常等特定疾病。
特发性矮小症的病因尚未完全阐明，可能与遗传因素有关，也可能受环境影响。这些因素导致身高低于同龄人平均水平。特发性矮小症的主要特征是身高明显落后于同年龄、同性别正常人群平均身高的两个标准差以上，同时伴随生长速度减慢。
针对特发性矮小症的常规检查项目包括生长曲线图评估、内分泌学检查如血清生长激素水平测定以及骨龄检测。特发性矮小症的治疗通常采用生长激素替代疗法，在专业医生指导下使用重组人生长激素进行治疗。
对于特发性矮小症患者，均衡饮食、规律运动和充足睡眠有助于促进生长发育，建议定期监测身高增长情况并及时就医咨询。
2024-02-02 12:32
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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