发病时间：不清楚
唐筛怎么做
补充说明：唐筛怎么做
a******W 2021-08-16 16:52
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征产前筛查通常包括血清PAPPA水平测定、孕妇血浆游离β-hCG定量、胎儿DNA非整倍体检测等血液学指标的评估。如果风险较高，可能需要进一步进行羊水穿刺、脐带血采集等细胞学检查以确认诊断。建议咨询医生并根据指导进行相应检查。
1.血清PAPPA水平测定
PAPP-A是妊娠相关蛋白A的英文缩写，其浓度与开放性神经管缺陷的风险有关。通过抽取母体血液样本来评估血清中PAPP-A的含量。
2.孕妇血浆游离β-hCG定量
游离β-hCG水平升高可能提示染色体异常或某些疾病状态。通常采用放射免疫法或化学发光法对孕妇血清中的游离β-hCG进行定量分析。
3.胎儿DNA非整倍体检测
非整倍体是指细胞内染色体数目异常的情况，可能导致严重的出生缺陷。利用无创产前基因检测技术从母体外周血中分离胎儿DNA并对其进行分析。
4.羊水穿刺
羊水穿刺可以获取胎儿细胞进行染色体分析，以确定是否存在染色体异常。医生使用一根细针穿过腹部进入子宫，抽取少量羊水样本进行实验室分析。
5.脐带血采集
脐带血含有丰富的干细胞，可用于造血干细胞移植治疗多种遗传病和先天性疾病。在分娩时由医护人员采集新生儿未使用部分的脐带血液，然后保存于专用设备中。
以上各项检查均需在专业医疗机构进行。进行上述检查前，应避免进食高脂肪食物及饮用含咖啡因饮料至少8小时，以免影响血清PAPPA水平测定结果准确性。
2024-01-28 07:35
举报相关问题
向医生提问
开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。
症状起因：这种病是多基因遗传病，由于多对基因共同作用的结果，环境因素又常常是疾病发生的诱因。
可能疾病：小儿神经管畸形
就诊科室：生殖健康
坤泰胶囊
滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
奥美拉唑镁肠溶片
适用于胃溃疡、十二指肠溃疡、应激性溃疡、反流性食管炎和卓-艾综合征(胃泌素瘤)。
相关医院
健康问答
