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什么是进行性肌营养不良
补充说明:什么是进行性肌营养不良
a******W 2021-08-17 16:02
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进行性肌营养不良是一组由遗传因素引起,以骨骼肌进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要表现的疾病。
进行性肌营养不良是由于染色体上的基因突变导致的蛋白质功能缺失或表达异常,影响了肌肉结构和功能。这些基因编码的蛋白通常与细胞骨架有关,如抗肌萎缩蛋白等,其功能障碍会导致肌肉逐渐失去力量和功能。进行性肌营养不良的症状包括从儿童时期开始出现的肌肉无力、萎缩,随着病情进展,患者可能经历呼吸困难、吞咽困难以及心律不齐等症状。
进行性肌营养不良可以通过血液检测、基因检测、肌肉活检、神经传导速度测试和心脏超声来确诊。其中,基因检测可直接确定是否存在特定致病基因。目前,针对进行性肌营养不良的治疗方法主要包括康复训练、物理疗法、营养支持以及对症治疗。对于某些类型的进行性肌营养不良,可以考虑使用利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等药物延缓病情发展。
患者应保持良好的营养状态,避免过度疲劳,定期复查并积极参与临床试验,监测病情变化。
2024-03-03 09:41
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肌肉无力症本身也是一种自体免疫疾病。主要是体内产生抗乙醯胺受体的抗体,影响神经肌肉交接处,临床产生无力的现象。它会影响到许多不同的肌肉,例如控制眼球的肌肉,控制脸上表情、咀嚼、说话、吞咽的肌肉以及四肢。由于每个人受影响的肌肉不同,临床症状也就不尽相同。
症状起因:这种自体免疫疾病会受到遗传体质,外在环境,自体身体的健康情况等因素影响。
常见检查: 职业病检查项目
就诊科室:神经、儿科
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绝经后和老年性骨质疏松;慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良;手术后甲状旁腺功能低下;维生素D依赖性佝偻病;自发性甲状旁腺功能低下;低血磷性维生素D抵抗型佝偻病;假性甲状旁腺功能低下。
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1.适用用于维生素B6缺乏(维生素B6缺乏可引起黄嘌呤酸尿、铁粒幼细胞贫血、神经系统病变、脂溢性皮炎及唇干裂)的预防和治疗,防治异烟肼中毒;也可用于妊娠放射病及抗癌药所致的呕吐、脂溢性皮炎等。 2.全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。 3.治疗婴儿惊厥或给孕妇服用以防婴儿惊厥。 4.白细胞减少症。