首页> 内科> 神经内科> 进行性肌营养不良> 什么是进行性肌营养不良

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

进行性肌营养不良是一组由遗传因素引起,以骨骼肌进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要表现的疾病。
进行性肌营养不良是由于染色体上的基因突变导致的蛋白质功能缺失或表达异常,影响了肌肉结构和功能。这些基因编码的蛋白通常与细胞骨架有关,如抗肌萎缩蛋白等,其功能障碍会导致肌肉逐渐失去力量和功能。进行性肌营养不良的症状包括从儿童时期开始出现的肌肉无力、萎缩,随着病情进展,患者可能经历呼吸困难、吞咽困难以及心律不齐等症状。
进行性肌营养不良可以通过血液检测、基因检测、肌肉活检、神经传导速度测试和心脏超声来确诊。其中,基因检测可直接确定是否存在特定致病基因。目前,针对进行性肌营养不良的治疗方法主要包括康复训练、物理疗法、营养支持以及对症治疗。对于某些类型的进行性肌营养不良,可以考虑使用利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等药物延缓病情发展。
患者应保持良好的营养状态,避免过度疲劳,定期复查并积极参与临床试验,监测病情变化。

2024-03-03 09:41

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肌肉无力

肌肉无力症本身也是一种自体免疫疾病。主要是体内产生抗乙醯胺受体的抗体,影响神经肌肉交接处,临床产生无力的现象。它会影响到许多不同的肌肉,例如控制眼球的肌肉,控制脸上表情、咀嚼、说话、吞咽的肌肉以及四肢。由于每个人受影响的肌肉不同,临床症状也就不尽相同。

  • 症状起因:这种自体免疫疾病会受到遗传体质,外在环境,自体身体的健康情况等因素影响。

  • 常见检查: 职业病检查项目  

  • 就诊科室:神经、儿科

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