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先天性巨结肠是什么
补充说明：先天性巨结肠是什么
a******W 2021-08-17 16:02
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性巨结肠是一种遗传性疾病，由于神经节细胞在肠道某段缺失或减少导致该段肠管出现痉挛性狭窄，近端肠管因为要扩大容量而出现肥厚、扩张。
先天性巨结肠是由于胚胎期远端肠神经丛发育不全或缺如，使这部分肠管失去正常的蠕动功能，进而导致近端肠管代偿性增生，从而引发一系列临床表现。典型表现为新生儿时期即有胎便排出延迟、顽固性便秘、呕吐、腹胀等。随着年龄增长，可伴随营养不良、贫血、生长迟缓等症状。
诊断通常需要进行钡剂灌肠造影、直肠肛门测压、肌电图等检查以评估肠道功能。必要时还可进行基因检测来排除遗传因素引起的巨结肠。治疗可能包括药物治疗如使用盐酸阿扑口服溶液缓解便秘，以及手术治疗如巨结肠切除术。对于新生儿患者，应密切监测体重增长情况并调整饮食结构。
先天性巨结肠患儿日常生活中需注意保持良好的排便习惯，避免食用易产生气体的食物，同时定期复查，以便及时发现并处理可能出现的问题。
2024-03-11 09:13
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先天性巨结肠为一错误的命名，因为巨结肠改变不是先天性的。由于巨结肠的远端肠壁内没有神经节细胞，处于痉挛狭窄状态，丧失蠕动和排便功能，致使近端结肠蓄便、积气，而续发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。 有遗传倾向。
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